Betreff: Seltene Erkrankungen | Einladung Workshop Symptomerfassung durch Patient:innen (SAMS-Pat)

Liebe Mitglieder der Selbsthilfe-Organisationen seltener Erkrankungen,

Sie wissen selbst am besten, dass es äußerst schwierig und langwierig ist, die richtige Diagnose für eine seltene Erkrankung zu erhalten - besonders wenn Symptome übersehen oder nicht ernst genommen werden. An diesem Problem wollen wir ansetzen!

Wir sind eine Forschungsgruppe am Berliner Institut für Gesundheitsforschung (Teil der Charité) und entwickeln SAMS-Pat - eine nicht-kommerzielle und kostenlose Webanwendung für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen zur Erfassung von Symptomen aus ihrer Sicht. Wir verwenden dabei nur international standardisierte Formate, sodass Sie Ihre Daten auch außerhalb von SAMS-Pat nutzen können. Mit SAMS-Pat können Sie den Symptomverlauf verfolgen, Daten mit anderen Systemen teilen und sie direkt klinisch auswerten. So kann SAMS-Pat die Diagnostik und Behandlung verbessern und die Forschung unterstützen. Weitere Informationen und mehr dazu, was SAMS-Pat von Symptomchecker-Apps unterscheidet unter https://www.genecascade.org/sams-pat/.

Um sicherzustellen, dass die Anwendung wirklich hilfreich für Patient*innen ist, möchten wir diese gern mit Ihnen zusammen gestalten. Dazu laden wir Sie herzlich zu einem Design Thinking Workshop am 27. Juni 2025 in Berlin ein.

Wer kann mitmachen?

Die Webanwendung richtet sich an alle Patient*innen mit seltenen Erkrankungen sowie an diejenigen, die noch auf der Suche nach einer Diagnose sind, bzw. ihre Angehörigen oder Vertretenden. Sie ist nicht auf bestimmte Krankheitsbereiche oder Diagnosen beschränkt.

Wann und wo genau soll der Workshop stattfinden?

Der Workshop wird am 27. Juni 2025 (ca. 11-16 Uhr, inkl. Mittagspause mit Catering) vor Ort in Berlin stattfinden. Der Raum ist rollstuhlgerecht. Weitere Details zur Barrierefreiheit können wir mit Ihnen abstimmen.

Was passiert im Workshop?

Design Thinking ist eine kreative und nutzerzentrierte Methode zur Problemlösung und Entwicklung neuer Ideen. Ein externer, auf Partizipation spezialisierter Anbieter wird den Workshop moderieren. Beim Workshop tragen wir alle mit unseren Erfahrungen und Ideen bei. Ihre Expertise ist Ihre Erfahrung mit Ihrer Krankheit, der Umgang mit Ihren Symptomen und möglichen Lücken in deren Erfassung sowie dem Gesundheitssystem.

Werden Reisekosten übernommen? Werde ich für meine Zeit entschädigt?

Wir haben ein Budget zur Erstattung von Reisekosten eingeplant, das nach Rücksprache in Anspruch genommen werden kann. Es wird eine Aufwandsentschädigung geben. Die Höhe hängt von der Anzahl der Teilnehmenden ab.

Wie kann ich mitmachen?

Bitte senden Sie uns eine kurze Mail mit Ihrem Namen und ggf. dem Namen Ihrer Patient*innenorganisation an SAMS-Pat@bih-charite.de mit dem Betreff “Workshop”. Weitere Informationen folgen per Mail.

Wir freuen uns auf Ihre Anmeldungen und stehen Ihnen bis dahin unter SAMS-Pat@bih-charite.de oder per Telefon für Rückfragen und Anregungen zur Verfügung.

Fragen Sie sich

Brauchen wir wirklich noch eine Symptomchecker-App?
Wofür braucht man das?
Was ist der Mehrwert für mich?
Wofür steht SAMS-Pat?
Was passiert nach dem Workshop?
Und woher kommt eigentlich das Geld?

Dann scrollen Sie einfach weiter in dieser Mail oder besuchen Sie https://www.genecascade.org/sams-pat/.

Herzliche Grüße

Anne Schlegel (030 450 543554)
Janina Schönberger (030 450 543698)
Dominik Seelow

Bioinformatics and Translational Genetics
Berlin Institute of Health | Charité – Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 BERLIN
GERMANY
www.bihealth.org

Brauchen wir wirklich noch eine Symptomchecker-App?

Statt einer Momentaufnahme der Symptome, die zu einer Liste möglicher Diagnosen führt, liegt der Fokus von SAMS-Pat auf dem Verlauf der Symptome. Im Gegensatz zu anderen Apps verwendet SAMS-Pat außerdem ausschließlich international anerkannte, offene Formate zur Kodierung. Dadurch können die gesammelten Daten international ausgetauscht und direkt in jeder Klinik für die Aufklärung genetischer Erkrankungen oder für die Forschung verwendet werden. SAMS-Pat soll kein Forum zur Vernetzung von Patient:innen und Selbsthilfegruppen sein, da es dafür schon viele andere tolle Angebote gibt.

Wofür braucht man das? Was ist der Mehrwert für mich?

Mit der Webanwendung SAMS-Pat können Patient*innen ihre Symptome nachvollziehbar aufzeichnen, auch wenn sie von Ärzt*innen nicht dokumentiert werden würden, weil sie sie für zu unspezifisch oder nicht der Krankheit zugehörig halten. So entsteht ein messbares und vollständiges Bild Ihrer Erkrankung, über das Sie selbst die volle Kontrolle behalten. Mit SAMS-Pat bleiben Patient*innen selber im Besitz ihrer Daten und können sie z.B. an behandelnde Ärzt*innen weiterleiten oder für die Forschung freigeben.

Die in SAMS-Pat verwendeten strukturierten Vokabulare für Symptome und Diagnosen sind kompatibel mit klinischer und Forschungs-Software. Eine computergestützte Analyse der Symptome kann die richtige (genetische) Diagnosestellung unterstützen (“personalized medicine”). Auch die medizinische Forschung profitiert von standardisierten Daten, um z.B. Erscheinungsformen von Erkrankungen besser zu unterscheiden, Prognosen zu stellen oder die Effektivität und Nebenwirkungen von Therapien zu verstehen.

Wofür steht "SAMS-Pat"?

SAMS ist unsere existierende Webanwendung für die Symptomerfassung durch Ärzt*innen. Die Abkürzung steht für “Symptom Annotation Made Simple”, also grob übersetzt “Symptomerfassung einfach gemacht”. Das “-Pat” steht für “Patient*innen”, denn jetzt wollen wir eine neue Webanwendung entwickeln, die auf die Bedürfnisse von Patient*innen zugeschnitten ist.

Was passiert nach dem Workshop?

Nach dem Workshop werden wir mit der Entwicklung von SAMS-Pat auf Basis der gewonnenen Erkenntnisse beginnen. Um sicherzugehen, dass SAMS-Pat den Bedürfnissen der Nutzenden entspricht, gibt es die Möglichkeit im Rahmen eines Patient*innenbeirats an regelmäßigen Online-Meetings teilzunehmen, in denen Entwickler*innen und Nutzer*innen den Entwicklungsstand besprechen und Prioritäten setzen.

Woher kommt das Geld?

Der Workshop wird gefördert im Rahmen der Exzellenzstrategie von Bund und Ländern durch die Berlin University Alliance/ TD-Lab Funding Program. Die Forscher*innen, die den Workshop organisieren und SAMS-Pat entwickeln werden, werden von öffentlichen Geldern des Berliner Instituts für Gesundheitsforschung (BIH@Charité) bezahlt. SAMS-Pat wird eine Open Source Software sein, die online verfügbar und kostenlos benutzbar ist (und bleiben wird), so wie alle in unserer Arbeitsgruppe entwickelten Anwendungen. Es werden keine Daten an Dritte weitergegeben oder auf andere Arten monetarisiert.