SAMS-Pat
Standardisierte Symptombeschreibung durch Patient:innen
Warum SAMS-Pat?
Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen warten oft Jahre auf eine Diagnose. Selbst nach einer Diagnose fokussiert sich die Forschung oft auf bekannte Symptome, auch wenn andere Beschwerden für die Betroffenen im Alltag belastender sind. [1]. Häufige Beschwerden wie Schmerzen oder Abgeschlagenheit werden von Behandelnden oft als unspezifisch betrachtet und selten systematisch erfasst.
Mit SAMS-Pat werden Patient:innen aktiv in die Dokumentation eingebunden. Krankheitsverläufe können taggenau erfasst und mit Therapien in Verbindung gebracht werden.
Vorarbeiten: SAMS
SAMS-Pat baut auf SAMS (Symptom Annotation Made Simple) auf. Dabei handelt es sich um ein am Berliner Institut für Gesundheitsforschung (BIH@Charité) entwickeltes System für ärztliches Personal und Forschende, um komplexe Symptome einheitlich zu dokumentieren [2].
SAMS-Pat erweitert diese technologische Basis zu einer Web-Anwendung, die gezielt auf die Anforderungen von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen und deren Angehörigen ausgerichtet ist.
Informationen nach Zielgruppe
Vorteile für Patient:innen
- Krankheitsunabhängig: Nutzbar auf der Suche nach einer Diagnose oder als strukturiertes Gesundheitstagebuch bei bestehender Erkrankung.
- Aktive Mitarbeit bei der Diagnosefindung und Unterstützung der Forschung.
- Grundlage für die gemeinsame Entscheidungsfindung mit Ärzt:innen.
- Nicht-kommerziell: Die Nutzung ist kostenlos und Daten werden nicht weiterverkauft.
Funktionen
Kontrolle & Anonymität
Sie bestimmen, welche Daten erfasst und geteilt werden. Ein Kontoname genügt – eine E-Mail-Adresse ist optional. Es erfolgt keine Weitergabe an unbefugte Dritte.
Verständliche Sprache
SAMS-Pat nutzt allgemeinverständliche Symptomnamen, strukturiert die Daten im Hintergrund aber nach einem weltweiten medizinischen Standard (HPO).
Austausch mit Betroffenen
Suchen Sie in der Datenbank anonymisiert nach anderen Patient:innen mit ähnlichen Symptomen, um Erfahrungen auszutauschen.
Vorteile für ärztliches Personal
- Standardisierte Daten zu Symptomen (HPO) und patientenberichteter Lebensqualität (PROMs) bei chronischen und Seltenen Erkrankungen.
- Visualisierte Verlaufsdokumentation als strukturierte Ergänzung zur Anamnese.
- Hilfe beim Erkennen unerwarteter, krankheitsassoziierter Symptome.
Klinische Anwendung
Arbeitserleichterung
SAMS-Pat ist mit der klinischen Software SAMS verknüpft. Die von Patient:innen vorab eingegebenen Daten reduzieren den Dokumentationsaufwand im Klinikalltag.
Differentialdiagnostik
Die maschinenlesbare Kodierung (HPO) dient als Grundlage für automatisierte Diagnosevorschläge zur Unterstützung bei Seltenen Erkrankungen.
Klarer Überblick
Die taggenaue Erfassung wird grafisch aufbereitet, sodass Symptomverläufe und Therapieeffekte auf einen Blick erfassbar sind.
Für Forschende
SAMS-Pat verbindet die Phänotypisierung im Alltag mit der akademischen Forschung. Die standardisierte Repräsentation ermöglicht eine tiefergehende Analyse (Deep Phenotyping).
Interoperabilität
Datenexporte und -importe nutzen das GA4GH-Standardformat Phenopacket [4]. Dies sichert die Kompatibilität mit Analyse-Pipelines.
Longitudinale Daten
Die taggenaue Erfassung ermöglicht detaillierte Analysen, um Verlauf und Therapieeffekte statistisch zu modellieren.
Open Source
Die Software wird transparent entwickelt, der Quellcode ist zugänglich. Daten verbleiben auf Servern der Charité.
Für die pharmazeutische Industrie
SAMS-Pat ist ein nicht-kommerzielles Projekt. Die Nutzung offener Standards bietet der klinischen Forschung dennoch Vorteile:
Therapieverläufe
Die Veränderung der Symptome nach Einnahme von Medikamenten kann erfasst werden.
Patientenkohorten
Die Phänotypisierung unterstützt die Forschung dabei, spezifische Patientengruppen (Subkohorten) seltener Krankheitsbilder zu identifizieren.
Datenvernetzung
Von Patient:innen explizit freigegebene Forschungsdatensätze sind in internationale Register übertragbar.
Beispiel
Mögliche Symptome eines Patienten mit Systemischem Lupus Erythematodes aus eigener Sicht und aus Sicht einer Ärztin.
| Sicht der Patient:innen | HPO-ID | Ärztliche Fachsprache |
|---|---|---|
| Abgeschlagenheit | HP:0012378 | |
| Gelenkschmerzen | HP:0002829 | |
| Schmerzen beim Einatmen | HP:0033771 | |
| Juckreiz | HP:0000989 | |
| Albträume | HP:5200287 | |
| Ausschlag | HP:0025300 | Malar rash |
| Gliederschmerzen | HP:0003326 | Myalgia |
| Sonnenempfindlichkeit | HP:0000992 | Cutaneous photosensitivity |
| HP:0020151 | Anti-dsDNA antibody positivity | |
| HP:0000093 | Proteinuria | |
| HP:0045042 | Decreased circulating complement C4 concentration | |
| HP:0012626 | Stage 4 chronic kidney disease |
Mitmachen & Partizipation
SAMS-Pat ist krankheitsübergreifend ausgelegt und befindet sich in der Entwicklung.
Patient:innen & Angehörige
Der Patient:innenbeirat (gegründet nach dem Design-Thinking-Workshop 2025) begleitet die Entwicklung. Kontaktieren Sie uns, wenn Sie sich einbringen möchten.
Klinisches Personal
Wir suchen den Austausch mit medizinischem Fachpersonal, um die Verknüpfung von SAMS und SAMS-Pat für den klinischen Alltag zu optimieren.
Studierende
Wir bieten Themen für Praktika und Abschlussarbeiten in relevanten Bereichen an.
Kontakt
Senden Sie uns Fragen oder Ideen an: SAMS-Pat@bih-charite.de
| Janina Schönberger | janina.schoenberger@bih-charite.de |
| Dominik Seelow | dominik.seelow@bih-charite.de |