| Transcript | Gene symbol | Prediction | Tree vote | Model | Prediction problem | Splice site change | Known ClinVar disease mutation | Potential ClinVar disease mutation | Amino acid changes | Variant type | dbSNP ID | Protein length | Features at a glance |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ENST00000379977(MANE Select) | IL15RA | Deleterious | 52|48 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| |||||
| IL15RA | Deleterious | 64|36 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| ||||||
| IL15RA | Deleterious | 65|35 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| ||||||
| IL15RA | Deleterious | 66|34 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| ||||||
| IL15RA | Deleterious | 68|32 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| ||||||
| IL15RA | Deleterious | 68|32 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| ||||||
| IL15RA | Deleterious | 68|32 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| ||||||
| IL15RA | Deleterious | 69|31 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| ||||||
| IL15RA | Deleterious | 69|31 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| ||||||
| IL15RA | Deleterious | 69|31 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| ||||||
| IL15RA | Deleterious | 69|31 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
| ||||||
| IL15RA | Deleterious | 70|30 | simple_ | No | Single base exchange | Normal |
|
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.46, LOF (oe): 1.02, misssense (oe): 1.02, synonymous (oe): 1.15 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000379977.8 | ||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_002189 (exact from MANE) | ||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | I15RA_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.421G>A g.17659G>A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRG ITCPPPMSVE HADIWVKSYS LYSRERYICN SGFKRKAGTS SLTECVLNKA TNVAHWTTPS LKCIRDPALV HQRPAPPSTV TTAGVTPQPE SLSPSGKEPA ASSPSSNNTA ATTAAIVPGS QLMPSKSPST GTTEISSHES SHGTPSQTTA KNWELTASAS HQPPGVYPQG HSDTTVAIST STVLLCGLSA VSLLACYLKS RQTPPLASVE MEAMEALPVT WGTSSRDEDL ENCSHHL* | ||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRG ITCPPPMSVE HADIWVKSYS LYSRERYICN SGFKRKAGTS SLTECVLNKA TNVAHWTTPS LKCIRDPALV HQRPAPPSTV TTAGVTPQPE SLSPSGKEPA ASSPSSNNTA TTTAAIVPGS QLMPSKSPST GTTEISSHES SHGTPSQTTA KNWELTASAS HQPPGVYPQG HSDTTVAIST STVLLCGLSA VSLLACYLKS RQTPPLASVE MEAMEALPVT WGTSSRDEDL ENCSHHL* | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 804 / 804 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 268 / 268 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 855 / 855 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 52 / 52 | ||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 743 | ||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 641 | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 804 | ||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 421 | ||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 472 | ||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 17659 | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | ||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.11 s | ||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.34, LOF (oe): 0.89, misssense (oe): 1.04, synonymous (oe): 1.15 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000530685.5 | ||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001351095 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | I15RA_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.322G>A g.17659G>A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRG ITCPPPMSVE HADIWVKSYS LYSRERYICN SGFKRKAGTS SLTECVLNKA TNVAHWTTPS LKCIKPAASS PSSNNTAATT AAIVPGSQLM PSKSPSTGTT EISSHESSHG TPSQTTAKNW ELTASASHQP PGVYPQGHSD TTVAISTSTV LLCGLSAVSL LACYLKSRAS VCSCHPRSAG HTCSVGSVC* | ||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRG ITCPPPMSVE HADIWVKSYS LYSRERYICN SGFKRKAGTS SLTECVLNKA TNVAHWTTPS LKCIKPAASS PSSNNTATTT AAIVPGSQLM PSKSPSTGTT EISSHESSHG TPSQTTAKNW ELTASASHQP PGVYPQGHSD TTVAISTSTV LLCGLSAVSL LACYLKSRAS VCSCHPRSAG HTCSVGSVC* | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 660 / 660 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 220 / 220 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 660 / 660 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 593 | ||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 542 | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 660 | ||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 322 | ||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 322 | ||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 17659 | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | ||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.08 s | ||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.44, LOF (oe): 0.99, misssense (oe): 0.96, synonymous (oe): 1.06 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000525219.6 | ||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001243539 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | I15RA_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.313G>A g.17659G>A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MSVEHADIWV KSYSLYSRER YICNSGFKRK AGTSSLTECV LNKATNVAHW TTPSLKCIRD PALVHQRPAP PSTVTTAGVT PQPESLSPSG KEPAASSPSS NNTAATTAAI VPGSQLMPSK SPSTGTTEIS SHESSHGTPS QTTAKNWELT ASASHQPPGV YPQGHSDTTV AISTSTVLLC GLSAVSLLAC YLKSRQTPPL ASVEMEAMEA LPVTWGTSSR DEDLENCSHH L* | ||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MSVEHADIWV KSYSLYSRER YICNSGFKRK AGTSSLTECV LNKATNVAHW TTPSLKCIRD PALVHQRPAP PSTVTTAGVT PQPESLSPSG KEPAASSPSS NNTATTTAAI VPGSQLMPSK SPSTGTTEIS SHESSHGTPS QTTAKNWELT ASASHQPPGV YPQGHSDTTV AISTSTVLLC GLSAVSLLAC YLKSRQTPPL ASVEMEAMEA LPVTWGTSSR DEDLENCSHH L* | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 696 / 696 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 232 / 232 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1127 / 1127 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 432 / 432 | ||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1015 | ||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 533 | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 696 | ||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 313 | ||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 744 | ||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 17659 | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | ||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.11 s | ||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.37, LOF (oe): 0.93, misssense (oe): 1.01, synonymous (oe): 1.15 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000528354.5 | ||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_172200 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | I15RA_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.322G>A g.17659G>A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRG ITCPPPMSVE HADIWVKSYS LYSRERYICN SGFKRKAGTS SLTECVLNKA TNVAHWTTPS LKCIKPAASS PSSNNTAATT AAIVPGSQLM PSKSPSTGTT EISSHESSHG TPSQTTAKNW ELTASASHQP PGVYPQGHSD TTVAISTSTV LLCGLSAVSL LACYLKSRQT PPLASVEMEA MEALPVTWGT SSRDEDLENC SHHL* | ||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRG ITCPPPMSVE HADIWVKSYS LYSRERYICN SGFKRKAGTS SLTECVLNKA TNVAHWTTPS LKCIKPAASS PSSNNTATTT AAIVPGSQLM PSKSPSTGTT EISSHESSHG TPSQTTAKNW ELTASASHQP PGVYPQGHSD TTVAISTSTV LLCGLSAVSL LACYLKSRQT PPLASVEMEA MEALPVTWGT SSRDEDLENC SHHL* | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 705 / 705 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 235 / 235 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 735 / 735 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 31 / 31 | ||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 623 | ||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 542 | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 705 | ||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 322 | ||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 352 | ||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 17659 | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | ||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.11 s | ||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.08, LOF (oe): 0.58, misssense (oe): 1.06, synonymous (oe): 1.19 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000379971.5 | ||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | I15RA_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.127G>A g.17659G>A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRE PAASSPSSNN TAATTAAIVP GSQLMPSKSP STGTTEISSH ESSHGTPSQT TAKNWELTAS ASHQPPGVYP QGHSDTTVAI STSTVLLCGL SAVSLLACYL KSRASVCSCH PRSAGHTCSV GSVC* | ||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRE PAASSPSSNN TATTTAAIVP GSQLMPSKSP STGTTEISSH ESSHGTPSQT TAKNWELTAS ASHQPPGVYP QGHSDTTVAI STSTVLLCGL SAVSLLACYL KSRASVCSCH PRSAGHTCSV GSVC* | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 465 / 465 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 155 / 155 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 480 / 480 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 16 / 16 | ||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 413 | ||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 347 | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 465 | ||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 127 | ||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 142 | ||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 17659 | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | ||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.12 s | ||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.50, LOF (oe): 1.05, misssense (oe): 1.12, synonymous (oe): 1.21 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000397248.6 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001256765 (by similarity) | |||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.679G>A g.17659G>A | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 10 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MRLAGRQVPE QRSPPPPGLG SARPGSPAVS CGAAAMAPRR ARGCRTLGLP ALLLLLLLRP PATRDARDRL AVLAGRSRIS ESFNHEVQTH EACVRLRTME NCPQCHHHRT SRQQAGITCP PPMSVEHADI WVKSYSLYSR ERYICNSGFK RKAGTSSLTE CVLNKATNVA HWTTPSLKCI RDPALVHQRP APPSTVTTAG VTPQPESLSP SGKEPAASSP SSNNTAATTA AIVPGSQLMP SKSPSTGTTE ISSHESSHGT PSQTTAKNWE LTASASHQPP GVYPQGHSDT TVAISTSTVL LCGLSAVSLL ACYLKSRQTP PLASVEMEAM EALPVTWGTS SRDEDLENCS HHL* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MRLAGRQVPE QRSPPPPGLG SARPGSPAVS CGAAAMAPRR ARGCRTLGLP ALLLLLLLRP PATRDARDRL AVLAGRSRIS ESFNHEVQTH EACVRLRTME NCPQCHHHRT SRQQAGITCP PPMSVEHADI WVKSYSLYSR ERYICNSGFK RKAGTSSLTE CVLNKATNVA HWTTPSLKCI RDPALVHQRP APPSTVTTAG VTPQPESLSP SGKEPAASSP SSNNTATTTA AIVPGSQLMP SKSPSTGTTE ISSHESSHGT PSQTTAKNWE LTASASHQPP GVYPQGHSDT TVAISTSTVL LCGLSAVSLL ACYLKSRQTP PLASVEMEAM EALPVTWGTS SRDEDLENCS HHL* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1062 / 1062 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 354 / 354 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1076 / 1076 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 15 / 15 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 964 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 899 | |||||||||||||
| Length of CDS | 1062 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 679 | |||||||||||||
| cDNA position | 693 | |||||||||||||
| gDNA position | 17659 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | |||||||||||||
| Speed | 0.11 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.54, LOF (oe): 1.03, misssense (oe): 1.06, synonymous (oe): 1.14 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000620865.4 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.574G>A g.17659G>A | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 10 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRD ARDRLAVLAG RSRISESFNH EVQTHEACVR LRTMENCPQC HHHRTSRQQA GITCPPPMSV EHADIWVKSY SLYSRERYIC NSGFKRKAGT SSLTECVLNK ATNVAHWTTP SLKCIRDPAL VHQRPAPPST VTTAGVTPQP ESLSPSGKEP AASSPSSNNT AATTAAIVPG SQLMPSKSPS TGTTEISSHE SSHGTPSQTT AKNWELTASA SHQPPGVYPQ GHSDTTGRKQ HLLPDFQASF QRDCINKHIE DKECWTVASF LLFCTMFVST CWYTL* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRD ARDRLAVLAG RSRISESFNH EVQTHEACVR LRTMENCPQC HHHRTSRQQA GITCPPPMSV EHADIWVKSY SLYSRERYIC NSGFKRKAGT SSLTECVLNK ATNVAHWTTP SLKCIRDPAL VHQRPAPPST VTTAGVTPQP ESLSPSGKEP AASSPSSNNT ATTTAAIVPG SQLMPSKSPS TGTTEISSHE SSHGTPSQTT AKNWELTASA SHQPPGVYPQ GHSDTTGRKQ HLLPDFQASF QRDCINKHIE DKECWTVASF LLFCTMFVST CWYTL* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 918 / 918 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 306 / 306 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1037 / 1037 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 120 / 120 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 888 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 718 | |||||||||||||
| Length of CDS | 918 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 574 | |||||||||||||
| cDNA position | 693 | |||||||||||||
| gDNA position | 17659 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | |||||||||||||
| Speed | 0.11 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.44, LOF (oe): 0.99, misssense (oe): 1.04, synonymous (oe): 1.15 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000620345.4 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.574G>A g.17659G>A | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 10 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRD ARDRLAVLAG RSRISESFNH EVQTHEACVR LRTMENCPQC HHHRTSRQQA GITCPPPMSV EHADIWVKSY SLYSRERYIC NSGFKRKAGT SSLTECVLNK ATNVAHWTTP SLKCIRDPAL VHQRPAPPST VTTAGVTPQP ESLSPSGKEP AASSPSSNNT AATTAAIVPG SQLMPSKSPS TGTTEISSHE SSHGTPSQTT AKNWELTASA SHQPPGVYPQ GHSDTTVAIS TSTVLLCGLS AVSLLACYLK SRWLAKRSLP GDAEAPNMSR GGRNAWEQLS RAPATSLLRT PVESALSASR P* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRD ARDRLAVLAG RSRISESFNH EVQTHEACVR LRTMENCPQC HHHRTSRQQA GITCPPPMSV EHADIWVKSY SLYSRERYIC NSGFKRKAGT SSLTECVLNK ATNVAHWTTP SLKCIRDPAL VHQRPAPPST VTTAGVTPQP ESLSPSGKEP AASSPSSNNT ATTTAAIVPG SQLMPSKSPS TGTTEISSHE SSHGTPSQTT AKNWELTASA SHQPPGVYPQ GHSDTTVAIS TSTVLLCGLS AVSLLACYLK SRWLAKRSLP GDAEAPNMSR GGRNAWEQLS RAPATSLLRT PVESALSASR P* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 996 / 996 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 332 / 332 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1115 / 1115 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 120 / 120 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 964 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 794 | |||||||||||||
| Length of CDS | 996 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 574 | |||||||||||||
| cDNA position | 693 | |||||||||||||
| gDNA position | 17659 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | |||||||||||||
| Speed | 0.11 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.44, LOF (oe): 0.99, misssense (oe): 1.04, synonymous (oe): 1.15 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000622442.4 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.574G>A g.17659G>A | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 10 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRD ARDRLAVLAG RSRISESFNH EVQTHEACVR LRTMENCPQC HHHRTSRQQA GITCPPPMSV EHADIWVKSY SLYSRERYIC NSGFKRKAGT SSLTECVLNK ATNVAHWTTP SLKCIRDPAL VHQRPAPPST VTTAGVTPQP ESLSPSGKEP AASSPSSNNT AATTAAIVPG SQLMPSKSPS TGTTEISSHE SSHGTPSQTT AKNWELTASA SHQPPGVYPQ GHSDTTVAIS TSTVLLCGLS AVSLLACYLK SSSHSRELTL LTLKWPKELL LLRRDISPAL VEGAGQMPRA SAPRQLQTGQ PRMTSVLPRL CLSFGS* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRD ARDRLAVLAG RSRISESFNH EVQTHEACVR LRTMENCPQC HHHRTSRQQA GITCPPPMSV EHADIWVKSY SLYSRERYIC NSGFKRKAGT SSLTECVLNK ATNVAHWTTP SLKCIRDPAL VHQRPAPPST VTTAGVTPQP ESLSPSGKEP AASSPSSNNT ATTTAAIVPG SQLMPSKSPS TGTTEISSHE SSHGTPSQTT AKNWELTASA SHQPPGVYPQ GHSDTTVAIS TSTVLLCGLS AVSLLACYLK SSSHSRELTL LTLKWPKELL LLRRDISPAL VEGAGQMPRA SAPRQLQTGQ PRMTSVLPRL CLSFGS* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1041 / 1041 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 347 / 347 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1160 / 1160 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 120 / 120 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 964 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 794 | |||||||||||||
| Length of CDS | 1041 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 574 | |||||||||||||
| cDNA position | 693 | |||||||||||||
| gDNA position | 17659 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | |||||||||||||
| Speed | 0.11 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.43, LOF (oe): 0.99, misssense (oe): 1.04, synonymous (oe): 1.15 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000397251.7 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.574G>A g.17659G>A | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 10 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRD ARDRLAVLAG RSRISESFNH EVQTHEACVR LRTMENCPQC HHHRTSRQQA GITCPPPMSV EHADIWVKSY SLYSRERYIC NSGFKRKAGT SSLTECVLNK ATNVAHWTTP SLKCIRDPAL VHQRPAPPST VTTAGVTPQP ESLSPSGKEP AASSPSSNNT AATTAAIVPG SQLMPSKSPS TGTTEISSHE SSHGTPSQTT AKNWELTASA SHQPPGVYPQ GHSDTTVAIS TSTVLLCGLS AVSLLACYLK SSLDAFIKIR GGFSTWLLGL PHSTVGSG* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRD ARDRLAVLAG RSRISESFNH EVQTHEACVR LRTMENCPQC HHHRTSRQQA GITCPPPMSV EHADIWVKSY SLYSRERYIC NSGFKRKAGT SSLTECVLNK ATNVAHWTTP SLKCIRDPAL VHQRPAPPST VTTAGVTPQP ESLSPSGKEP AASSPSSNNT ATTTAAIVPG SQLMPSKSPS TGTTEISSHE SSHGTPSQTT AKNWELTASA SHQPPGVYPQ GHSDTTVAIS TSTVLLCGLS AVSLLACYLK SSLDAFIKIR GGFSTWLLGL PHSTVGSG* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 927 / 927 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 309 / 309 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1046 / 1046 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 120 / 120 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 964 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 794 | |||||||||||||
| Length of CDS | 927 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 574 | |||||||||||||
| cDNA position | 693 | |||||||||||||
| gDNA position | 17659 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | |||||||||||||
| Speed | 0.08 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.44, LOF (oe): 0.99, misssense (oe): 1.04, synonymous (oe): 1.15 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000397255.7 | ||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001351096 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | I15RA_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.421G>A g.17659G>A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRG ITCPPPMSVE HADIWVKSYS LYSRERYICN SGFKRKAGTS SLTECVLNKA TNVAHWTTPS LKCIRDPALV HQRPAPPSTV TTAGVTPQPE SLSPSGKEPA ASSPSSNNTA ATTAAIVPGS QLMPSKSPST GTTEISSHES SHGTPSQTTA KNWELTASAS HQPPGVYPQG HSDTTVAIST STVLLCGLSA VSLLACYLKS RASVCSCHPR SAGHTCSVGS VC* | ||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRG ITCPPPMSVE HADIWVKSYS LYSRERYICN SGFKRKAGTS SLTECVLNKA TNVAHWTTPS LKCIRDPALV HQRPAPPSTV TTAGVTPQPE SLSPSGKEPA ASSPSSNNTA TTTAAIVPGS QLMPSKSPST GTTEISSHES SHGTPSQTTA KNWELTASAS HQPPGVYPQG HSDTTVAIST STVLLCGLSA VSLLACYLKS RASVCSCHPR SAGHTCSVGS VC* | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 759 / 759 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 253 / 253 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 759 / 759 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 692 | ||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 641 | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 759 | ||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 421 | ||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 421 | ||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 17659 | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | ||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.11 s | ||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr10:5960529C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | IL15RA | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.17, LOF (oe): 0.67, misssense (oe): 1.02, synonymous (oe): 1.17 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000397250.6 | ||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | I15RA_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.127G>A g.17659G>A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGGCCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CCAGCTCAAACAACACAGCGACCACAACAGCAGCTATTGTC | ||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRE PAASSPSSNN TAATTAAIVP GSQLMPSKSP STGTTEISSH ESSHGTPSQT TAKNWELTAS ASHQPPGVYP QGHSDTTVAI STSTVLLCGL SAVSLLACYL KSRQTPPLAS VEMEAMEALP VTWGTSSRDE DLENCSHHL* | ||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAPRRARGCR TLGLPALLLL LLLRPPATRE PAASSPSSNN TATTTAAIVP GSQLMPSKSP STGTTEISSH ESSHGTPSQT TAKNWELTAS ASHQPPGVYP QGHSDTTVAI STSTVLLCGL SAVSLLACYL KSRQTPPLAS VEMEAMEALP VTWGTSSRDE DLENCSHHL* | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 510 / 510 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 170 / 170 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 540 / 540 | ||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 31 / 31 | ||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 428 | ||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 347 | ||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 510 | ||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 127 | ||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 157 | ||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 17659 | ||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 5960529 | ||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.12 s | ||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project