MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
MIB2 | polymorphism_automatic | 9.19042619784705e-13 | simple_aae | F15L | single base exchange | rs7418389 | show file | ||||
MIB2 | polymorphism_automatic | 9.19042619784705e-13 | simple_aae | F15L | single base exchange | rs7418389 | show file | ||||
MIB2 | polymorphism_automatic | 9.19042619784705e-13 | simple_aae | F15L | single base exchange | rs7418389 | show file | ||||
MIB2 | polymorphism_automatic | 1.52600154734728e-12 | simple_aae | F72L | single base exchange | rs7418389 | show file | ||||
MIB2 | polymorphism_automatic | 1.52600154734728e-12 | simple_aae | F72L | single base exchange | rs7418389 | show file | ||||
MIB2 | polymorphism_automatic | 1.52600154734728e-12 | simple_aae | F72L | single base exchange | rs7418389 | show file | ||||
MIB2 | polymorphism_automatic | 1.52600154734728e-12 | simple_aae | F72L | single base exchange | rs7418389 | show file | ||||
MIB2 | polymorphism_automatic | 0.000562306127393053 | without_aae | single base exchange | rs7418389 | show file | |||||
MIB2 | polymorphism_automatic | 0.000562306127393053 | without_aae | single base exchange | rs7418389 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999081 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:1551927T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MIB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000357210 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96AX9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.43T>C cDNA.259T>C g.1133T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | F15L Score: 22 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7418389
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3042 / 3042 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1014 / 1014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3258 / 3258 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 217 / 217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2753 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3042 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 259 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1551927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGWKPSEARG QSQSFQASGL QPRSLKAARR ATGRPDRSRA ARPTMDPSAH RSRAAPPNMD PDPQAGVQVG MRVVRGVDWK WGQQDGGEGG VGTVVELGRH GSPSTPDRTV VVQWDQGTRT NYRAGYQGAH DLLLYDNAQI GVRHPNIICD CCKKHGLRGM RWKCRVCLDY DLCTQCYMHN KHELAHAFDR YETAHSRPVT LSPRQGLPRI PLRGIFQGAK VVRGPDWEWG SQDGGEGKPG RVVDIRGWDV ETGRSVASVT WADGTTNVYR VGHKGKVDLK CVGEAAGGFY YKDHLPRLGK PAELQRRVSA DSQPFQHGDK VKCLLDTDVL REMQEGHGGW NPRMAEFIGQ TGTVHRITDR GDVRVQFNHE TRWTFHPGAL TKHHSFWVGD VVRVIGDLDT VKRLQAGHGE WTDDMAPALG RVGKVVKVFG DGNLRVAVAG QRWTFSPSCL VAYRPEEDAN LDVAERAREN KSSLSVALDK LRAQKSDPEH PGRLVVEVAL GNAARALDLL RRRPEQVDTK NQGRTALQVA AYLGQVELIR LLLQARAGVD LPDDEGNTAL HYAALGNQPE ATRVLLSAGC RADAINSTQS TALHVAVQRG FLEVVRALCE RGCDVNLPDA HSDTPLHSAI SAGTGASGIV EVLTEVPNID VTATNSQGFT LLHHASLKGH ALAVRKILAR ARQLVDAKKE DGFTALHLAA LNNHREVAQI LIREGRCDVN VRNRKLQSPL HLAVQQAHVG LVPLLVDAGC SVNAEDEEGD TALHVALQRH QLLPLVADGA GGDPGPLQLL SRLQASGLPG SAELTVGAAV ACFLALEGAD VSYTNHRGRS PLDLAAEGRV LKALQGCAQR FRERQAGGGA APGPRQTLGT PNTVTNLHVG AAPGPEAAEC LVCSELALLV LFSPCQHRTV CEECARRMKK CIRCQVVVSK KLRPDGSEVA SAAPAPGPPR QLVEELQSRY RQMEERITCP ICIDSHIRLV FQCGHGACAP CGSALSACPI CRQPIRDRIQ IFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGWKPSEARG QSQSLQASGL QPRSLKAARR ATGRPDRSRA ARPTMDPSAH RSRAAPPNMD PDPQAGVQVG MRVVRGVDWK WGQQDGGEGG VGTVVELGRH GSPSTPDRTV VVQWDQGTRT NYRAGYQGAH DLLLYDNAQI GVRHPNIICD CCKKHGLRGM RWKCRVCLDY DLCTQCYMHN KHELAHAFDR YETAHSRPVT LSPRQGLPRI PLRGIFQGAK VVRGPDWEWG SQDGGEGKPG RVVDIRGWDV ETGRSVASVT WADGTTNVYR VGHKGKVDLK CVGEAAGGFY YKDHLPRLGK PAELQRRVSA DSQPFQHGDK VKCLLDTDVL REMQEGHGGW NPRMAEFIGQ TGTVHRITDR GDVRVQFNHE TRWTFHPGAL TKHHSFWVGD VVRVIGDLDT VKRLQAGHGE WTDDMAPALG RVGKVVKVFG DGNLRVAVAG QRWTFSPSCL VAYRPEEDAN LDVAERAREN KSSLSVALDK LRAQKSDPEH PGRLVVEVAL GNAARALDLL RRRPEQVDTK NQGRTALQVA AYLGQVELIR LLLQARAGVD LPDDEGNTAL HYAALGNQPE ATRVLLSAGC RADAINSTQS TALHVAVQRG FLEVVRALCE RGCDVNLPDA HSDTPLHSAI SAGTGASGIV EVLTEVPNID VTATNSQGFT LLHHASLKGH ALAVRKILAR ARQLVDAKKE DGFTALHLAA LNNHREVAQI LIREGRCDVN VRNRKLQSPL HLAVQQAHVG LVPLLVDAGC SVNAEDEEGD TALHVALQRH QLLPLVADGA GGDPGPLQLL SRLQASGLPG SAELTVGAAV ACFLALEGAD VSYTNHRGRS PLDLAAEGRV LKALQGCAQR FRERQAGGGA APGPRQTLGT PNTVTNLHVG AAPGPEAAEC LVCSELALLV LFSPCQHRTV CEECARRMKK CIRCQVVVSK KLRPDGSEVA SAAPAPGPPR QLVEELQSRY RQMEERITCP ICIDSHIRLV FQCGHGACAP CGSALSACPI CRQPIRDRIQ IFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.66 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999081 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:1551927T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MIB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000360522 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96AX9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.43T>C cDNA.259T>C g.1133T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | F15L Score: 22 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7418389
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2937 / 2937 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 979 / 979 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3153 / 3153 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 217 / 217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2915 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2648 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2937 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 259 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1551927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGWKPSEARG QSQSFQASGL QPRSLKAARR ATGRPDRSRA ARPTMDPSAH RSRAAPPNMD PDPQAGVQVG MRVVRGVDWK WGQQDGGEGG VGTVVELGRH GSPSTPDRTV VVQWDQGTRT NYRAGYQGAH DLLLYDNAQI GVRHPNIICD CCKKHGLRGM RWKCRVCLDY DLCTQCYMHN KHELAHAFDR YETAHSRPVT LSPRQGLPRI PLRGIFQGAK VVRGPDWEWG SQDGGEGKPG RVVDIRGWDV ETGRSVASVT WADGTTNVYR VGHKGKVDLK CVGEAAGGFY YKDHLPRLGK PAELQRRVSA DSQPFQHGDK VKCLLDTDVL REMQEGHGGW NPRMAEFIGQ TGTVHRITDR GDVRVQFNHE TRWTFHPGAL TKALGRVGKV VKVFGDGNLR VAVAGQRWTF SPSCLVAYRP EEDANLDVAE RARENKSSLS VALDKLRAQK SDPEHPGRLV VEVALGNAAR ALDLLRRRPE QVDTKNQGRT ALQVAAYLGQ VELIRLLLQA RAGVDLPDDE GNTALHYAAL GNQPEATRVL LSAGCRADAI NSTQSTALHV AVQRGFLEVV RALCERGCDV NLPDAHSDTP LHSAISAGTG ASGIVEVLTE VPNIDVTATN SQGFTLLHHA SLKGHALAVR KILARARQLV DAKKEDGFTA LHLAALNNHR EVAQILIREG RCDVNVRNRK LQSPLHLAVQ QAHVGLVPLL VDAGCSVNAE DEEGDTALHV ALQRHQLLPL VADGAGGDPG PLQLLSRLQA SGLPGSAELT VGAAVACFLA LEGADVSYTN HRGRSPLDLA AEGRVLKALQ GCAQRFRERQ AGGGAAPGPR QTLGTPNTVT NLHVGAAPGP EAAECLVCSE LALLVLFSPC QHRTVCEECA RRMKKCIRCQ VVVSKKLRPD GSEVASAAPA PGPPRQLVEE LQSRYRQMEE RITCPICIDS HIRLVFQCGH GACAPCGSAL SACPICRQPI RDRIQIFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGWKPSEARG QSQSLQASGL QPRSLKAARR ATGRPDRSRA ARPTMDPSAH RSRAAPPNMD PDPQAGVQVG MRVVRGVDWK WGQQDGGEGG VGTVVELGRH GSPSTPDRTV VVQWDQGTRT NYRAGYQGAH DLLLYDNAQI GVRHPNIICD CCKKHGLRGM RWKCRVCLDY DLCTQCYMHN KHELAHAFDR YETAHSRPVT LSPRQGLPRI PLRGIFQGAK VVRGPDWEWG SQDGGEGKPG RVVDIRGWDV ETGRSVASVT WADGTTNVYR VGHKGKVDLK CVGEAAGGFY YKDHLPRLGK PAELQRRVSA DSQPFQHGDK VKCLLDTDVL REMQEGHGGW NPRMAEFIGQ TGTVHRITDR GDVRVQFNHE TRWTFHPGAL TKALGRVGKV VKVFGDGNLR VAVAGQRWTF SPSCLVAYRP EEDANLDVAE RARENKSSLS VALDKLRAQK SDPEHPGRLV VEVALGNAAR ALDLLRRRPE QVDTKNQGRT ALQVAAYLGQ VELIRLLLQA RAGVDLPDDE GNTALHYAAL GNQPEATRVL LSAGCRADAI NSTQSTALHV AVQRGFLEVV RALCERGCDV NLPDAHSDTP LHSAISAGTG ASGIVEVLTE VPNIDVTATN SQGFTLLHHA SLKGHALAVR KILARARQLV DAKKEDGFTA LHLAALNNHR EVAQILIREG RCDVNVRNRK LQSPLHLAVQ QAHVGLVPLL VDAGCSVNAE DEEGDTALHV ALQRHQLLPL VADGAGGDPG PLQLLSRLQA SGLPGSAELT VGAAVACFLA LEGADVSYTN HRGRSPLDLA AEGRVLKALQ GCAQRFRERQ AGGGAAPGPR QTLGTPNTVT NLHVGAAPGP EAAECLVCSE LALLVLFSPC QHRTVCEECA RRMKKCIRCQ VVVSKKLRPD GSEVASAAPA PGPPRQLVEE LQSRYRQMEE RITCPICIDS HIRLVFQCGH GACAPCGSAL SACPICRQPI RDRIQIFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.80 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999081 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:1551927T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MIB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000378710 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96AX9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.43T>C cDNA.259T>C g.1133T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | F15L Score: 22 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7418389
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2934 / 2934 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 978 / 978 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3150 / 3150 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 217 / 217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2645 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2934 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 259 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1551927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGWKPSEARG QSQSFQASGL QPRSLKAARR ATGRPDRSRA ARPTMDPSAH RSRAAPPNMD PDPQAGVQVG MRVVRGVDWK WGQQDGGEGG VGTVVELGRH GSPSTPDRTV VVQWDQGTRT NYRAGYQGAH DLLLYDNAQI GVRHPNIICD CCKKHGLRGM RWKCRVCLDY DLCTQCYMHN KHELAHAFDR YETAHSRPVT LSPRQGLPRI PLRGIFQGAK VVRGPDWEWG SQDGGEGKPG RVVDIRGWDV ETGRSVASVT WADGTTNVYR VGHKGKVDLK CVGEAAGGFY YKDHLPRLGK PAELQRRVSA DSQPFQHGDK VKCLLDTDVL REMQEGHGGW NPRMAEHHSF WVGDVVRVIG DLDTVKRLQA GHGEWTDDMA PALGRVGKVV KVFGDGNLRV AVAGQRWTFS PSCLVAYRPE EDANLDVAER ARENKSSLSV ALDKLRAQKS DPEHPGRLVV EVALGNAARA LDLLRRRPEQ VDTKNQGRTA LQVAAYLGQV ELIRLLLQAR AGVDLPDDEG NTALHYAALG NQPEATRVLL SAGCRADAIN STQSTALHVA VQRGFLEVVR ALCERGCDVN LPDAHSDTPL HSAISAGTGA SGIVEVLTEV PNIDVTATNS QGFTLLHHAS LKGHALAVRK ILARARQLVD AKKEDGFTAL HLAALNNHRE VAQILIREGR CDVNVRNRKL QSPLHLAVQQ AHVGLVPLLV DAGCSVNAED EEGDTALHVA LQRHQLLPLV ADGAGGDPGP LQLLSRLQAS GLPGSAELTV GAAVACFLAL EGADVSYTNH RGRSPLDLAA EGRVLKALQG CAQRFRERQA GGGAAPGPRQ TLGTPNTVTN LHVGAAPGPE AAECLVCSEL ALLVLFSPCQ HRTVCEECAR RMKKCIRCQV VVSKKLRPDG SEVASAAPAP GPPRQLVEEL QSRYRQMEER ITCPICIDSH IRLVFQCGHG ACAPCGSALS ACPICRQPIR DRIQIFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGWKPSEARG QSQSLQASGL QPRSLKAARR ATGRPDRSRA ARPTMDPSAH RSRAAPPNMD PDPQAGVQVG MRVVRGVDWK WGQQDGGEGG VGTVVELGRH GSPSTPDRTV VVQWDQGTRT NYRAGYQGAH DLLLYDNAQI GVRHPNIICD CCKKHGLRGM RWKCRVCLDY DLCTQCYMHN KHELAHAFDR YETAHSRPVT LSPRQGLPRI PLRGIFQGAK VVRGPDWEWG SQDGGEGKPG RVVDIRGWDV ETGRSVASVT WADGTTNVYR VGHKGKVDLK CVGEAAGGFY YKDHLPRLGK PAELQRRVSA DSQPFQHGDK VKCLLDTDVL REMQEGHGGW NPRMAEHHSF WVGDVVRVIG DLDTVKRLQA GHGEWTDDMA PALGRVGKVV KVFGDGNLRV AVAGQRWTFS PSCLVAYRPE EDANLDVAER ARENKSSLSV ALDKLRAQKS DPEHPGRLVV EVALGNAARA LDLLRRRPEQ VDTKNQGRTA LQVAAYLGQV ELIRLLLQAR AGVDLPDDEG NTALHYAALG NQPEATRVLL SAGCRADAIN STQSTALHVA VQRGFLEVVR ALCERGCDVN LPDAHSDTPL HSAISAGTGA SGIVEVLTEV PNIDVTATNS QGFTLLHHAS LKGHALAVRK ILARARQLVD AKKEDGFTAL HLAALNNHRE VAQILIREGR CDVNVRNRKL QSPLHLAVQQ AHVGLVPLLV DAGCSVNAED EEGDTALHVA LQRHQLLPLV ADGAGGDPGP LQLLSRLQAS GLPGSAELTV GAAVACFLAL EGADVSYTNH RGRSPLDLAA EGRVLKALQG CAQRFRERQA GGGAAPGPRQ TLGTPNTVTN LHVGAAPGPE AAECLVCSEL ALLVLFSPCQ HRTVCEECAR RMKKCIRCQV VVSKKLRPDG SEVASAAPAP GPPRQLVEEL QSRYRQMEER ITCPICIDSH IRLVFQCGHG ACAPCGSALS ACPICRQPIR DRIQIFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.74 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999998474 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:1551927T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MIB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000520777 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001170686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96AX9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.214T>C cDNA.259T>C g.1133T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | F72L Score: 22 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7418389
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3201 / 3201 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1067 / 1067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3246 / 3246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 46 / 46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3201 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 214 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 259 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1551927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MAGALRRGRA LGSRPSGPTV SSRRSPQCPV AQEGLGARSR PRVAPRSLAR CGPSSRLMGW KPSEARGQSQ SFQASGLQPR SLKAARRATG RPDRSRAARP TMDPSAHRSR AAPPNMDPDP QAGVQVGMRV VRGVDWKWGQ QDGGEGGVGT VVELGRHGSP STPDRTVVVQ WDQGTRTNYR AGYQGAHDLL LYDNAQIGVR HPNIICDCCK KHGLRGMRWK CRVCLDYDLC TQCYMHNKHE LAHAFDRYET AHSRPVTLSP RQGLPRIPLR GIFQGAKVVR GPDWEWGSQD GGEGKPGRVV DIRGWDVETG RSVASVTWAD GTTNVYRVGH KGKVDLKCVG EAAGGFYYKD HLPRLGKPAE LQRRVSADSQ PFQHGDKVKC LLDTDVLREM QEGHGGWNPR MAETGTVHRI TDRGDVRVQF NHETRWTFHP GALTKHHSFW VGDVVRVIGD LDTVKRLQAG HGEWTDDMAP ALGRVGKVVK VFGDGNLRVA VAGQRWTFSP SCLVAYRPEE DANLDVAERA RENKSSLSVA LDKLRAQKSD PEHPGRLVVE VALGNAARAL DLLRRRPEQV DTKNQGRTAL QVAAYLGQVE LIRLLLQARA GVDLPDDEGN TALHYAALGN QPEATRVLLS AGCRADAINS TQSTALHVAV QRGFLEVVRA LCERGCDVNL PDAHSDTPLH SAISAGTGAS GIVEVLTEVP NIDVTATNSQ GFTLLHHASL KGHALAVRKI LARARQLVDA KKEDGFTALH LAALNNHREV AQILIREGRC DVNVRNRKLQ SPLHLAVQQA HVGLVPLLVD AGCSVNAEDE EGDTALHVAL QRHQLLPLVA DGAGGDPGPL QLLSRLQASG LPGSAELTVG AAVACFLALE GADVSYTNHR GRSPLDLAAE GRVLKALQGC AQRFRERQAG GGAAPGPRQT LGTPNTVTNL HVGAAPGPEA AECLVCSELA LLVLFSPCQH RTVCEECARR MKKCIRCQVV VSKKLRPDGS EVASAAPAPG PPRQLVEELQ SRYRQMEERI TCPICIDSHI RLVFQCGHGA CAPCGSALSA CPICRQPIRD RIQIFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MAGALRRGRA LGSRPSGPTV SSRRSPQCPV AQEGLGARSR PRVAPRSLAR CGPSSRLMGW KPSEARGQSQ SLQASGLQPR SLKAARRATG RPDRSRAARP TMDPSAHRSR AAPPNMDPDP QAGVQVGMRV VRGVDWKWGQ QDGGEGGVGT VVELGRHGSP STPDRTVVVQ WDQGTRTNYR AGYQGAHDLL LYDNAQIGVR HPNIICDCCK KHGLRGMRWK CRVCLDYDLC TQCYMHNKHE LAHAFDRYET AHSRPVTLSP RQGLPRIPLR GIFQGAKVVR GPDWEWGSQD GGEGKPGRVV DIRGWDVETG RSVASVTWAD GTTNVYRVGH KGKVDLKCVG EAAGGFYYKD HLPRLGKPAE LQRRVSADSQ PFQHGDKVKC LLDTDVLREM QEGHGGWNPR MAETGTVHRI TDRGDVRVQF NHETRWTFHP GALTKHHSFW VGDVVRVIGD LDTVKRLQAG HGEWTDDMAP ALGRVGKVVK VFGDGNLRVA VAGQRWTFSP SCLVAYRPEE DANLDVAERA RENKSSLSVA LDKLRAQKSD PEHPGRLVVE VALGNAARAL DLLRRRPEQV DTKNQGRTAL QVAAYLGQVE LIRLLLQARA GVDLPDDEGN TALHYAALGN QPEATRVLLS AGCRADAINS TQSTALHVAV QRGFLEVVRA LCERGCDVNL PDAHSDTPLH SAISAGTGAS GIVEVLTEVP NIDVTATNSQ GFTLLHHASL KGHALAVRKI LARARQLVDA KKEDGFTALH LAALNNHREV AQILIREGRC DVNVRNRKLQ SPLHLAVQQA HVGLVPLLVD AGCSVNAEDE EGDTALHVAL QRHQLLPLVA DGAGGDPGPL QLLSRLQASG LPGSAELTVG AAVACFLALE GADVSYTNHR GRSPLDLAAE GRVLKALQGC AQRFRERQAG GGAAPGPRQT LGTPNTVTNL HVGAAPGPEA AECLVCSELA LLVLFSPCQH RTVCEECARR MKKCIRCQVV VSKKLRPDGS EVASAAPAPG PPRQLVEELQ SRYRQMEERI TCPICIDSHI RLVFQCGHGA CAPCGSALSA CPICRQPIRD RIQIFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.71 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999998474 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:1551927T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MIB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000355826 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001170687 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96AX9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.214T>C cDNA.253T>C g.1133T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | F72L Score: 22 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7418389
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3171 / 3171 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1057 / 1057 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3210 / 3210 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 40 / 40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2882 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3171 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 214 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 253 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1551927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MAGALRRGRA LGSRPSGPTV SSRRSPQCPV AQEGLGARSR PRVAPRSLAR CGPSSRLMGW KPSEARGQSQ SFQASGLQPR SLKAARRATG RPDRSRAAPP NMDPDPQAGV QVGMRVVRGV DWKWGQQDGG EGGVGTVVEL GRHGSPSTPD RTVVVQWDQG TRTNYRAGYQ GAHDLLLYDN AQIGVRHPNI ICDCCKKHGL RGMRWKCRVC LDYDLCTQCY MHNKHELAHA FDRYETAHSR PVTLSPRQGL PRIPLRGIFQ GAKVVRGPDW EWGSQDGGEG KPGRVVDIRG WDVETGRSVA SVTWADGTTN VYRVGHKGKV DLKCVGEAAG GFYYKDHLPR LGKPAELQRR VSADSQPFQH GDKVKCLLDT DVLREMQEGH GGWNPRMAEF IGQTGTVHRI TDRGDVRVQF NHETRWTFHP GALTKHHSFW VGDVVRVIGD LDTVKRLQAG HGEWTDDMAP ALGRVGKVVK VFGDGNLRVA VAGQRWTFSP SCLVAYRPEE DANLDVAERA RENKSSLSVA LDKLRAQKSD PEHPGRLVVE VALGNAARAL DLLRRRPEQV DTKNQGRTAL QVAAYLGQVE LIRLLLQARA GVDLPDDEGN TALHYAALGN QPEATRVLLS AGCRADAINS TQSTALHVAV QRGFLEVVRA LCERGCDVNL PDAHSDTPLH SAISAGTGAS GIVEVLTEVP NIDVTATNSQ GFTLLHHASL KGHALAVRKI LARARQLVDA KKEDGFTALH LAALNNHREV AQILIREGRC DVNVRNRKLQ SPLHLAVQQA HVGLVPLLVD AGCSVNAEDE EGDTALHVAL QRHQLLPLVA DGAGGDPGPL QLLSRLQASG LPGSAELTVG AAVACFLALE GADVSYTNHR GRSPLDLAAE GRVLKALQGC AQRFRERQAG GGAAPGPRQT LGTPNTVTNL HVGAAPGPEA AECLVCSELA LLVLFSPCQH RTVCEECARR MKKCIRCQVV VSKKLRPDGS EVASAAPAPG PPRQLVEELQ SRYRQMEERI TCPICIDSHI RLVFQCGHGA CAPCGSALSA CPICRQPIRD RIQIFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MAGALRRGRA LGSRPSGPTV SSRRSPQCPV AQEGLGARSR PRVAPRSLAR CGPSSRLMGW KPSEARGQSQ SLQASGLQPR SLKAARRATG RPDRSRAAPP NMDPDPQAGV QVGMRVVRGV DWKWGQQDGG EGGVGTVVEL GRHGSPSTPD RTVVVQWDQG TRTNYRAGYQ GAHDLLLYDN AQIGVRHPNI ICDCCKKHGL RGMRWKCRVC LDYDLCTQCY MHNKHELAHA FDRYETAHSR PVTLSPRQGL PRIPLRGIFQ GAKVVRGPDW EWGSQDGGEG KPGRVVDIRG WDVETGRSVA SVTWADGTTN VYRVGHKGKV DLKCVGEAAG GFYYKDHLPR LGKPAELQRR VSADSQPFQH GDKVKCLLDT DVLREMQEGH GGWNPRMAEF IGQTGTVHRI TDRGDVRVQF NHETRWTFHP GALTKHHSFW VGDVVRVIGD LDTVKRLQAG HGEWTDDMAP ALGRVGKVVK VFGDGNLRVA VAGQRWTFSP SCLVAYRPEE DANLDVAERA RENKSSLSVA LDKLRAQKSD PEHPGRLVVE VALGNAARAL DLLRRRPEQV DTKNQGRTAL QVAAYLGQVE LIRLLLQARA GVDLPDDEGN TALHYAALGN QPEATRVLLS AGCRADAINS TQSTALHVAV QRGFLEVVRA LCERGCDVNL PDAHSDTPLH SAISAGTGAS GIVEVLTEVP NIDVTATNSQ GFTLLHHASL KGHALAVRKI LARARQLVDA KKEDGFTALH LAALNNHREV AQILIREGRC DVNVRNRKLQ SPLHLAVQQA HVGLVPLLVD AGCSVNAEDE EGDTALHVAL QRHQLLPLVA DGAGGDPGPL QLLSRLQASG LPGSAELTVG AAVACFLALE GADVSYTNHR GRSPLDLAAE GRVLKALQGC AQRFRERQAG GGAAPGPRQT LGTPNTVTNL HVGAAPGPEA AECLVCSELA LLVLFSPCQH RTVCEECARR MKKCIRCQVV VSKKLRPDGS EVASAAPAPG PPRQLVEELQ SRYRQMEERI TCPICIDSHI RLVFQCGHGA CAPCGSALSA CPICRQPIRD RIQIFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.77 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999998474 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:1551927T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MIB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000518681 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001170688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96AX9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.214T>C cDNA.237T>C g.1133T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | F72L Score: 22 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7418389
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3018 / 3018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1006 / 1006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3041 / 3041 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 24 / 24 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2803 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2729 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 214 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 237 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1551927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MAGALRRGRA LGSRPSGPTV SSRRSPQCPV AQEGLGARSR PRVAPRSLAR CGPSSRLMGW KPSEARGQSQ SFQASGLQPR SLKAARRATG RPDRSRAARP TMDPSAHRSR AAPPNMDPDP QAGVQVGMRV VRGVDWKWGQ QDGGEGGVGT VVELGRHGSP STPDRTVVVQ WDQGTRTNYR AGYQGAHDLL LYDNAQIGVR HPNIICDCCK KHGLRGMRWK CRVCLDYDLC TQCYMHNKHE LAHAFDRYET AHSRPVTLSP RQGLPRIPLR GIFQGAKVVR GPDWEWGSQD GKPAELQRRV SADSQPFQHG DKVKCLLDTD VLREMQEGHG GWNPRMAEFI GQTGTVHRIT DRGDVRVQFN HETRWTFHPG ALTKHHSFWV GDVVRVIGDL DTVKRLQAGH GEWTDDMAPA LGRVGKVVKV FGDGNLRVAV AGQRWTFSPS CLVAYRPEED ANLDVAERAR ENKSSLSVAL DKLRAQKSDP EHPGRLVVEV ALGNAARALD LLRRRPEQVD TKNQGRTALQ VAAYLGQVEL IRLLLQARAG VDLPDDEGNT ALHYAALGNQ PEATRVLLSA GCRADAINST QSTALHVAVQ RGFLEVVRAL CERGCDVNLP DAHSDTPLHS AISAGTGASG IVEVLTEVPN IDVTATNSQG FTLLHHASLK GHALAVRKIL ARARQLVDAK KEDGFTALHL AALNNHREVA QILIREGRCD VNVRNRKLQS PLHLAVQQAH VGLVPLLVDA GCSVNAEDEE GDTALHVALQ RHQLLPLVAD GAGGDPGPLQ LLSRLQASGL PGSAELTVGA AVACFLALEG ADVSYTNHRG RSPLDLAAEG RVLKALQGCA QRFRERQAGG GAAPGPRQTL GTPNTVTNLH VGAAPGPEAA ECLVCSELAL LVLFSPCQHR TVCEECARRM KKCIRCQVVV SKKLRPDGSE VASAAPAPGP PRQLVEELQS RYRQMEERIT CPICIDSHIR LVFQCGHGAC APCGSALSAC PICRQPIRDR IQIFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MAGALRRGRA LGSRPSGPTV SSRRSPQCPV AQEGLGARSR PRVAPRSLAR CGPSSRLMGW KPSEARGQSQ SLQASGLQPR SLKAARRATG RPDRSRAARP TMDPSAHRSR AAPPNMDPDP QAGVQVGMRV VRGVDWKWGQ QDGGEGGVGT VVELGRHGSP STPDRTVVVQ WDQGTRTNYR AGYQGAHDLL LYDNAQIGVR HPNIICDCCK KHGLRGMRWK CRVCLDYDLC TQCYMHNKHE LAHAFDRYET AHSRPVTLSP RQGLPRIPLR GIFQGAKVVR GPDWEWGSQD GKPAELQRRV SADSQPFQHG DKVKCLLDTD VLREMQEGHG GWNPRMAEFI GQTGTVHRIT DRGDVRVQFN HETRWTFHPG ALTKHHSFWV GDVVRVIGDL DTVKRLQAGH GEWTDDMAPA LGRVGKVVKV FGDGNLRVAV AGQRWTFSPS CLVAYRPEED ANLDVAERAR ENKSSLSVAL DKLRAQKSDP EHPGRLVVEV ALGNAARALD LLRRRPEQVD TKNQGRTALQ VAAYLGQVEL IRLLLQARAG VDLPDDEGNT ALHYAALGNQ PEATRVLLSA GCRADAINST QSTALHVAVQ RGFLEVVRAL CERGCDVNLP DAHSDTPLHS AISAGTGASG IVEVLTEVPN IDVTATNSQG FTLLHHASLK GHALAVRKIL ARARQLVDAK KEDGFTALHL AALNNHREVA QILIREGRCD VNVRNRKLQS PLHLAVQQAH VGLVPLLVDA GCSVNAEDEE GDTALHVALQ RHQLLPLVAD GAGGDPGPLQ LLSRLQASGL PGSAELTVGA AVACFLALEG ADVSYTNHRG RSPLDLAAEG RVLKALQGCA QRFRERQAGG GAAPGPRQTL GTPNTVTNLH VGAAPGPEAA ECLVCSELAL LVLFSPCQHR TVCEECARRM KKCIRCQVVV SKKLRPDGSE VASAAPAPGP PRQLVEELQS RYRQMEERIT CPICIDSHIR LVFQCGHGAC APCGSALSAC PICRQPIRDR IQIFV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.82 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999998474 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:1551927T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MIB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000505820 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_080875 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96AX9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.214T>C cDNA.231T>C g.1133T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | F72L Score: 22 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7418389
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3213 / 3213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1071 / 1071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3230 / 3230 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 18 / 18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2992 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2924 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 214 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1551927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MAGALRRGRA LGSRPSGPTV SSRRSPQCPV AQEGLGARSR PRVAPRSLAR CGPSSRLMGW KPSEARGQSQ SFQASGLQPR SLKAARRATG RPDRSRAARP TMDPSAHRSR AAPPNMDPDP QAGVQVGMRV VRGVDWKWGQ QDGGEGGVGT VVELGRHGSP STPDRTVVVQ WDQGTRTNYR AGYQGAHDLL LYDNAQIGVR HPNIICDCCK KHGLRGMRWK CRVCLDYDLC TQCYMHNKHE LAHAFDRYET AHSRPVTLSP RQGLPRIPLR GIFQGAKVVR GPDWEWGSQD GGEGKPGRVV DIRGWDVETG RSVASVTWAD GTTNVYRVGH KGKVDLKCVG EAAGGFYYKD HLPRLGKPAE LQRRVSADSQ PFQHGDKVKC LLDTDVLREM QEGHGGWNPR MAEFIGQTGT VHRITDRGDV RVQFNHETRW TFHPGALTKH HSFWVGDVVR VIGDLDTVKR LQAGHGEWTD DMAPALGRVG KVVKVFGDGN LRVAVAGQRW TFSPSCLVAY RPEEDANLDV AERARENKSS LSVALDKLRA QKSDPEHPGR LVVEVALGNA ARALDLLRRR PEQVDTKNQG RTALQVAAYL GQVELIRLLL QARAGVDLPD DEGNTALHYA ALGNQPEATR VLLSAGCRAD AINSTQSTAL HVAVQRGFLE VVRALCERGC DVNLPDAHSD TPLHSAISAG TGASGIVEVL TEVPNIDVTA TNSQGFTLLH HASLKGHALA VRKILARARQ LVDAKKEDGF TALHLAALNN HREVAQILIR EGRCDVNVRN RKLQSPLHLA VQQAHVGLVP LLVDAGCSVN AEDEEGDTAL HVALQRHQLL PLVADGAGGD PGPLQLLSRL QASGLPGSAE LTVGAAVACF LALEGADVSY TNHRGRSPLD LAAEGRVLKA LQGCAQRFRE RQAGGGAAPG PRQTLGTPNT VTNLHVGAAP GPEAAECLVC SELALLVLFS PCQHRTVCEE CARRMKKCIR CQVVVSKKLR PDGSEVASAA PAPGPPRQLV EELQSRYRQM EERITCPICI DSHIRLVFQC GHGACAPCGS ALSACPICRQ PIRDRIQIFV * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MAGALRRGRA LGSRPSGPTV SSRRSPQCPV AQEGLGARSR PRVAPRSLAR CGPSSRLMGW KPSEARGQSQ SLQASGLQPR SLKAARRATG RPDRSRAARP TMDPSAHRSR AAPPNMDPDP QAGVQVGMRV VRGVDWKWGQ QDGGEGGVGT VVELGRHGSP STPDRTVVVQ WDQGTRTNYR AGYQGAHDLL LYDNAQIGVR HPNIICDCCK KHGLRGMRWK CRVCLDYDLC TQCYMHNKHE LAHAFDRYET AHSRPVTLSP RQGLPRIPLR GIFQGAKVVR GPDWEWGSQD GGEGKPGRVV DIRGWDVETG RSVASVTWAD GTTNVYRVGH KGKVDLKCVG EAAGGFYYKD HLPRLGKPAE LQRRVSADSQ PFQHGDKVKC LLDTDVLREM QEGHGGWNPR MAEFIGQTGT VHRITDRGDV RVQFNHETRW TFHPGALTKH HSFWVGDVVR VIGDLDTVKR LQAGHGEWTD DMAPALGRVG KVVKVFGDGN LRVAVAGQRW TFSPSCLVAY RPEEDANLDV AERARENKSS LSVALDKLRA QKSDPEHPGR LVVEVALGNA ARALDLLRRR PEQVDTKNQG RTALQVAAYL GQVELIRLLL QARAGVDLPD DEGNTALHYA ALGNQPEATR VLLSAGCRAD AINSTQSTAL HVAVQRGFLE VVRALCERGC DVNLPDAHSD TPLHSAISAG TGASGIVEVL TEVPNIDVTA TNSQGFTLLH HASLKGHALA VRKILARARQ LVDAKKEDGF TALHLAALNN HREVAQILIR EGRCDVNVRN RKLQSPLHLA VQQAHVGLVP LLVDAGCSVN AEDEEGDTAL HVALQRHQLL PLVADGAGGD PGPLQLLSRL QASGLPGSAE LTVGAAVACF LALEGADVSY TNHRGRSPLD LAAEGRVLKA LQGCAQRFRE RQAGGGAAPG PRQTLGTPNT VTNLHVGAAP GPEAAECLVC SELALLVLFS PCQHRTVCEE CARRMKKCIR CQVVVSKKLR PDGSEVASAA PAPGPPRQLV EELQSRYRQM EERITCPICI DSHIRLVFQC GHGACAPCGS ALSACPICRQ PIRDRIQIFV * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.50 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999437693872607 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:1551927T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||
HGNC symbol | MIB2 | ||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000378712 | ||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001170689 | ||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||
alteration region | 5'UTR | ||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.236T>C g.1133T>C | ||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7418389
| ||||||||||||||||
regulatory features | Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||
distance from splice site | 40 | ||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | no | ||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||
length of protein | N/A | ||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 326 / 326 | ||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2578 | ||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2202 | ||||||||||||||||
length of CDS | 2262 | ||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 236 | ||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1133 | ||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1551927 | ||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDPDPQAGVQ VGMRVVRGVD WKWGQQDGGE GGVGTVVELG RHGSPSTPDR TVVVQWDQGT RTNYRAGYQG AHDLLLYDNA QIGVRHPNII CDCCKKHGLR GMRWKCRVCL DYDLCTQCYM HNKHELAHAF DRYETAHSRP VTLSPRQGLP RIPLRGIFQG AKVVRGPDWE WGSQDGKPAE LQRRVSADSQ PFQHGDKVKC LLDTDVLREM QEGHGGWNPR MAEFIGQTGT VHRITDRGDV RVQFNHETRW TFHPGALTKH HSFWVGDVVR VIGDLDTVKR LQAGHGEWTD DMAPALGRVG KVVKVFGDGN LRVAVAGQRW TFSPSCLVAY RPEEDANLDV AERARENKSS LSVALDKLRA QKSDPEHPGR LVVEVALGNA ARALDLLRRR PEQVDTKNQG RTALQVAAYL GQVELIRLLL QARAGVDLPD DEGNTALHYA ALGNQPEATR VLLSAGCRAD AINSTQSTAL HVAVQRGFLE VVRALCERGC DVNLPDAHSD TPLHSAISAG TGASGIVEVL TEVPNIDVTA TNSQGFTLLH HASLKGHALA VRKILARARQ LVDAKKEDGF TALHLAALNN HREVAQILIR EGRCDVNVRN RKLQSPLHLA VQQAHVGLVP LLVDAGCSVN AEDEEGDTAL HVALQRHQLL PLVADGAGGD PGPLQLLSRL QASGLPGSAE LTVGAAVACF LALEGADVSY TNHRGRSPLD LAAEGRVLKA LQGCAQRFRV RAQDEEVHQV PGGRQQETAP RRL* | ||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||
speed | 0.67 s | ||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999437693872607 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:1551927T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||
HGNC symbol | MIB2 | ||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000504599 | ||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||
alteration region | 5'UTR | ||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.238T>C g.1133T>C | ||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7418389
| ||||||||||||||||
regulatory features | Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||
distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | no | ||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||
length of protein | N/A | ||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 328 / 328 | ||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2999 | ||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2621 | ||||||||||||||||
length of CDS | 2910 | ||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 238 | ||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1133 | ||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1551927 | ||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTTTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTAGAGGCCAGTCCCAAAGTCTCCAGGCATCAGGGCTGCAG | ||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDPSAHRSRA APPNMDPDPQ AGVQVGMRVV RGVDWKWGQQ DGGEGGVGTV VELGRHGSPS TPDRTVVVQW DQGTRTNYRA GYQGAHDLLL YDNAQIGVRH PNIICDCCKK HGLRGMRWKC RVCLDYDLCT QCYMHNKHEL AHAFDRYETA HSRPVTLSPR QGLPRIPLRG IFQGAKVVRG PDWEWGSQDG GEGKPGRVVD IRGWDVETGR SVASVTWADG TTNVYRVGHK GKVDLKCVGE AAGGFYYKDH LPRLGKPAEL QRRVSADSQP FQHGDKVKCL LDTDVLREMQ EGHGGWNPRM AEFIGQTGTV HRITDRGDVR VQFNHETRWT FHPGALTKHH SFWVGDVVRV IGDLDTVKRL QAGHGEWTDD MAPALGRVGK VVKVFGDGNL RVAVAGQRWT FSPSCLVAYR PEEDANLDVA ERARENKSSL SVALDKLRAQ KSDPEHPGRL VVEVALGNAA RALDLLRRRP EQVDTKNQGR TALQVAAYLG QVELIRLLLQ ARAGVDLPDD EGNTALHYAA LGNQPEATRV LLSAGCRADA INSTQSTALH VAVQRGFLEV VRALCERGCD VNLPDAHSDT PLHSAISAGT GASGIVEVLT EVPNIDVTAT NSQGFTLLHH ASLKGHALAV RKILARARQL VDAKKEDGFT ALHLAALNNH REVAQILIRE GRCDVNVRNR KLQSPLHLAV QQAHVGLVPL LVDAGCSVNA EDEEGDTALH VALQRHQLLP LVADGAGGDP GPLQLLSRLQ ASGLPGSAEL TVGAAVACFL ALEGADVSYT NHRGRSPLDL AAEGRVLKAL QGCAQRFRER QAGGGAAPGP RQTLGTPNTV TNLHVGAAPG PEAAECLVCS ELALLVLFSP CQHRTVCEEC ARRMKKCIRC QVVVSKKLRP DGSEVASAAP APGPPRQLVE ELQSRYRQME ERITCPICID SHIRLVFQCG HGACAPCGSA LSACPICRQP IRDRIQIFV* | ||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||
speed | 0.62 s | ||||||||||||||||