Bioinformatische Aufklärung monogener Krankheiten – Softwarepraktikum Bioinformatik Sommersemester 2026

Die AG Bioinformatik und translationale Genetik am Berliner Institut für Gesundheitsforschung/Charité beschäftigt sich insbesondere mit der Aufklärung monogener Krankheiten (Krankheiten, die durch DNA-Mutationen in einem einzelnen Gen ausgelöst werden). Dazu entwickeln wir benutzerfreundliche Software, die ohne IT-Kenntnisse verwendet werden kann. Unser Ziel ist es, dass die behandelnden Ärztinnen und Ärzte die Daten ihrer Patient(inn)en ohne die Hilfe von Computerspezialist(inn)en selber analysieren können.

Weitere Informationen:

Im Sommersemester 2026 bietet die Arbeitsgruppe wieder zwei Themen im Rahmen der Veranstaltung "Projektmanagement im Softwarebereich" an der Freien Universität Berlin an. Detaillierte Informationen dazu erhalten Sie nach einem Klick auf die Titel unten.

 

Am Freitag, 16.01.2026 um 16:00 Uhr findet eine virtuelle Informationsveranstaltung zu den zwei Themen statt. Eine Teilnahme ist nach vorheriger Anmeldung möglich.

(Die eingegebenen Daten werden ausschließlich zur Durchführung der Informationsveranstaltung verwendet und im Anschluss gelöscht.)

 

Das Praktikum findet vom 09.03.2026 bis 01.05.2026 (open to discussion) überwiegend in Vollzeit statt. Teilnehmerinnen und Teilnehmer erhalten im Vorfeld weitere Informationen über den Ablauf.

 

(Web)App-Entwicklung zur Unterstützung von Forschung und klinischer Diagnostik an der Charité

Dozent: Oliver Küchler [ Schreibt mir gerne ]
Teilnehmerzahl: 3-5
Zeitraum: 09.03.2026 bis 01.05.2026 (open to discussion)
Ort: Charité Campus Mitte, Invalidenstr. 97 (Homeoffice möglich)
Schwerpunkte: Entwicklung von Python-Anwendungen und Web-Apps auf Basis von Django und Vue.js
Qualitatives Profil:


Inhaltliche Beschreibung:

Im Rahmen der Kooperation zwischen der AG Seelow (Bioinformatik & Translationale Genetik) und dem Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik (IMGH) der Charité werden softwarebasierte Lösungen entwickelt, die Forschung und molekulardiagnostische Routinen unterstützen. Die folgenden Themen stellen mögliche Praktikumsprojekte dar, wobei die konkrete Schwerpunktsetzung in Abstimmung mit den Teilnehmenden erfolgt.

Projekt A: Identifikation von CRISPR-Base-Editing-Targets

Am Berlin Center for Regenerative Therapies (BCRT) untersucht die Arbeitsgruppe von Dimitrios Wagner neue CRISPR-basierte Strategien zur Zelltherapie. Ein in Zusammenarbeit mit dem PhD-Studenten Viktor Glaser entwickeltes Skript dient der automatisierten Identifikation potenzieller Base-Editing-Zielstellen im CD38-Gen.
Das Tool umfasst u. a.:

  1. Identifikation potenziell pathogener Varianten (u. a. auf Basis von AlphaMissense)
  2. Erkennung von Sequenzpositionen, die durch ABE (A→G / T→C) editierbar sind
  3. Generierung geeigneter sgRNAs für die jeweiligen Zielstellen
Da sich das Skript derzeit noch in der Entwicklungsphase befindet, sollen im Praktikum folgende Aufgaben adressiert werden:

Projekt B: Entwicklung eines ACMG-Klassifikations-Tools

Im IMGH werden genetische Varianten routinemäßig anhand der ACMG-Kriterien (American College of Medical Genetics and Genomics) bewertet. Die Klassifikation erfolgt aktuell überwiegend manuell und ist zeitintensiv. Ziel dieses Projekts ist die Entwicklung eines Software-Tools, das die Anwendung der ACMG-Regeln automatisiert unterstützt — einschließlich:

Die Anwendung soll sowohl für Forschungszwecke als auch für die molekulardiagnostische Praxis nutzbar sein.

Projekt C: Erweiterung der RNA-Seq-Pipeline SnakeSplice

Die in der AG Seelow entwickelte Pipeline SnakeSplice dient der Analyse von Transkriptomdaten mit besonderem Fokus auf Splicing-Ereignisse. Sie basiert auf dem SnakeMake-Framework und umfasst bisher fünf Module:

  1. Quality Controlling & Prepocessing
  2. Detektion von Genfusionen
  3. Analyse der Genexpression und Gene Set Enrichment Analysis
  4. Analyse des Splice-Verhalten
  5. Variant-Calling
Im Praktikum können verschiedene Entwicklungsaufgaben übernommen werden, darunter:

Projekt D: Automatisierte Annotation von Immunfluoreszenz-Mikroskopiebildern

In Kooperation mit einem Postdoc aus der Humangenetik soll ein System entwickelt werden, das die manuelle Annotation von Zellen in Fluoreszenzbildern automatisiert. Mögliche Arbeitspakete:

Gemeinsame Projektarbeit

Die Student:innen können wahlweise zu Hause oder in unseren Büros in Mitte arbeiten. Wir planen eine wöchentliche Fortschrittsbesprechung in unseren Büros mit den beteiligten Student:innen aus allen hier vorgeschlagenen Projekten.

Entwicklung einer Electron-App zur Suche nach Transkriptionsfaktor-Bindestellen

Teilnehmerzahl: 2
Zeitraum: 09.03.2026 bis 01.05.2026
Ort: Charité Campus Mitte, Invalidenstr. 97 (Homeoffice möglich)
Schwerpunkte: Praktische Programmierarbeit (66 %), Erwerb von Soft Skills (34 %)
Qualitatives Profil: Programmieren (★★★★), Projektmanagement (★★), Biologie (★★)

Inhaltliche Beschreibung:

In der AG Bioinformatik und translationale Genetik wird eine Anwendung zur Analyse von DNA-Bindungsstellen entwickelt. Die Funktionalität umfasst unter anderem:

Die Anwendung ist zum Beispiel bei der Serverprozessierung von FABIAN-variant im Einsatz: https://www.genecascade.org/fabian/

Für diese Kommandozeilenanwendung soll im Rahmen des Softwarepraktikums eine Electron-Anwendung entwickelt werden: https://www.electronjs.org/

Erforderlich sind:

Das Praktikum wird von einem Diplom-Informatiker betreut. Während des Praktikums sind Studierende Teil der Arbeitsgruppe. Es wird Zugang zu einem Linux-Server und einer GitLab-Versionsverwaltung bereitgestellt. Wahlweise kann vor Ort am Charité Campus Mitte oder im Homeoffice gearbeitet werden. Das Praktikum ist nur in Vollzeit möglich. Es finden regelmäßige Termine zur Besprechung des Fortschritts statt.