| Transcript | Gene symbol | Prediction | Tree vote | Model | Prediction problem | Splice site change | Known ClinVar disease mutation | Potential ClinVar disease mutation | Amino acid changes | Variant type | dbSNP ID | Protein length | Features at a glance |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W520* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W494* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W520* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W411* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W520* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W520* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W372* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W520* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W520* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W411* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W479* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| |||||
ENST00000324464(MANE Select) | COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W520* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
| ||||
| COQ8B | Deleterious | 10|0 | complex_ | No | W520* | Single base exchange | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) |
|
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.92, LOF (oe): 0.71, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.87 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000678467.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | COQ8B_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1560G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRYW ASRQPDAATA GSLPTKGDSW VDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1635 / 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 545 / 520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1752 / 1677 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 118 / 118 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1635 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1677 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.03 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.93, LOF (oe): 0.71, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.86 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000594490.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1482G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGEGGS GLDSSPFLSE ANAERIVQTL CTVRGAALKV GQMLSIQDNS FISPQLQHIF ERVRQSADFM PRWQMLRVLE EELGRDWQAK VASLEEVPFA AASIGQVHQG LLRDGTEVAV KIQYPGIAQS IQSDVQNLLA VLKMSAALPA GLFAEQSLQA LQQELAWECD YRREAACAQN FRQLLANDPF FRVPAVVKEL CTTRVLGMEL AGGVPLDQCQ GLSQDLRNQI CFQLLTLCLR ELFEFRFMQT DPNWANFLYD ASSHQVTLLD FGASREFGTE FTDHYIEVVK AAADGDRDCV LQKSRDLKFL TGFETKAFSD AHVEAVMILG EPFATQGPYD FGSGETARRI QDLIPVLLRH RLCPPPEETY ALHRKLAGAF LACAHLRAHI ACRDLFQDTY HRYWASRQPD AATAGSLPTK GDSWVDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGEGGS GLDSSPFLSE ANAERIVQTL CTVRGAALKV GQMLSIQDNS FISPQLQHIF ERVRQSADFM PRWQMLRVLE EELGRDWQAK VASLEEVPFA AASIGQVHQG LLRDGTEVAV KIQYPGIAQS IQSDVQNLLA VLKMSAALPA GLFAEQSLQA LQQELAWECD YRREAACAQN FRQLLANDPF FRVPAVVKEL CTTRVLGMEL AGGVPLDQCQ GLSQDLRNQI CFQLLTLCLR ELFEFRFMQT DPNWANFLYD ASSHQVTLLD FGASREFGTE FTDHYIEVVK AAADGDRDCV LQKSRDLKFL TGFETKAFSD AHVEAVMILG EPFATQGPYD FGSGETARRI QDLIPVLLRH RLCPPPEETY ALHRKLAGAF LACAHLRAHI ACRDLFQDTY HRY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1557 / 1482 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 519 / 494 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1586 / 1511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 30 / 30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1247 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1167 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1557 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1482 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.02 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.92, LOF (oe): 0.71, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.87 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000678419.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | COQ8B_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1560G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRYW ASRQPDAATA GSLPTKGDSW VDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1635 / 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 545 / 520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1716 / 1641 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 82 / 82 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1377 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1635 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1641 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.02 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.84, LOF (oe): 0.60, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.90 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000677517.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1233G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAKKSMPGGR LQSEGGSGLD SSPFLSEANA ERIVQTLCTV RGAALKVGQM LSIQDNSFIS PQLQHIFERV RQSADFMPRW QMLRVLEEEL GRDWQAKVAS LEEVPFAAAS IGQVHQGLLR DGTEVAVKIQ YPGIAQSIQS DVQNLLAVLK MSAALPAGLF AEQSLQALQQ ELAWECDYRR EAACAQNFRQ LLANDPFFRV PAVVKELCTT RVLGMELAGG VPLDQCQGLS QDLRNQICFQ LLTLCLRELF EFRFMQTDPN WANFLYDASS HQVTLLDFGA SREFGTEFTD HYIEVVKAAA DGDRDCVLQK SRDLKFLTGF ETKAFSDAHV EAVMILGEPF ATQGPYDFGS GETARRIQDL IPVLLRHRLC PPPEETYALH RKLAGAFLAC AHLRAHIACR DLFQDTYHRY WASRQPDAAT AGSLPTKGDS WVDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAKKSMPGGR LQSEGGSGLD SSPFLSEANA ERIVQTLCTV RGAALKVGQM LSIQDNSFIS PQLQHIFERV RQSADFMPRW QMLRVLEEEL GRDWQAKVAS LEEVPFAAAS IGQVHQGLLR DGTEVAVKIQ YPGIAQSIQS DVQNLLAVLK MSAALPAGLF AEQSLQALQQ ELAWECDYRR EAACAQNFRQ LLANDPFFRV PAVVKELCTT RVLGMELAGG VPLDQCQGLS QDLRNQICFQ LLTLCLRELF EFRFMQTDPN WANFLYDASS HQVTLLDFGA SREFGTEFTD HYIEVVKAAA DGDRDCVLQK SRDLKFLTGF ETKAFSDAHV EAVMILGEPF ATQGPYDFGS GETARRIQDL IPVLLRHRLC PPPEETYALH RKLAGAFLAC AHLRAHIACR DLFQDTYHRY * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1308 / 1233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 436 / 411 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1521 / 1446 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 214 / 214 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 918 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1446 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.92, LOF (oe): 0.71, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.87 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000678404.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | COQ8B_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1560G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRYW ASRQPDAATA GSLPTKGDSW VDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1635 / 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 545 / 520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1930 / 1855 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 296 / 296 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1591 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1635 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1855 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.92, LOF (oe): 0.71, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.87 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000679130.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | COQ8B_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1560G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRYW ASRQPDAATA GSLPTKGDSW VDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1635 / 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 545 / 520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1784 / 1709 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 150 / 150 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1445 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1635 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1709 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.82, LOF (oe): 0.58, misssense (oe): 0.87, synonymous (oe): 0.89 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000679012.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1116G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MPSGLCRPYV QFEGPPSSFI SPQLQHIFER VRQSADFMPR WQMLRVLEEE LGRDWQAKVA SLEEVPFAAA SIGQVHQGLL RDGTEVAVKI QYPGIAQSIQ SDVQNLLAVL KMSAALPAGL FAEQSLQALQ QELAWECDYR REAACAQNFR QLLANDPFFR VPAVVKELCT TRVLGMELAG GVPLDQCQGL SQDLRNQICF QLLTLCLREL FEFRFMQTDP NWANFLYDAS SHQVTLLDFG ASREFGTEFT DHYIEVVKAA ADGDRDCVLQ KSRDLKFLTG FETKAFSDAH VEAVMILGEP FATQGPYDFG SGETARRIQD LIPVLLRHRL CPPPEETYAL HRKLAGAFLA CAHLRAHIAC RDLFQDTYHR YWASRQPDAA TAGSLPTKGD SWVDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MPSGLCRPYV QFEGPPSSFI SPQLQHIFER VRQSADFMPR WQMLRVLEEE LGRDWQAKVA SLEEVPFAAA SIGQVHQGLL RDGTEVAVKI QYPGIAQSIQ SDVQNLLAVL KMSAALPAGL FAEQSLQALQ QELAWECDYR REAACAQNFR QLLANDPFFR VPAVVKELCT TRVLGMELAG GVPLDQCQGL SQDLRNQICF QLLTLCLREL FEFRFMQTDP NWANFLYDAS SHQVTLLDFG ASREFGTEFT DHYIEVVKAA ADGDRDCVLQ KSRDLKFLTG FETKAFSDAH VEAVMILGEP FATQGPYDFG SGETARRIQD LIPVLLRHRL CPPPEETYAL HRKLAGAFLA CAHLRAHIAC RDLFQDTYHR Y* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1191 / 1116 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 397 / 372 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1752 / 1677 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 562 / 562 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 801 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1191 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1116 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1677 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.03 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.92, LOF (oe): 0.71, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.87 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000677018.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | COQ8B_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1560G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRYW ASRQPDAATA GSLPTKGDSW VDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1635 / 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 545 / 520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1776 / 1701 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 142 / 142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1437 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1635 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1701 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.92, LOF (oe): 0.71, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.87 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000594720.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | COQ8B_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1560G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRYW ASRQPDAATA GSLPTKGDSW VDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1635 / 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 545 / 520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1673 / 1598 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 39 / 39 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1334 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1635 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1598 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.03 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.84, LOF (oe): 0.60, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.90 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000677496.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1233G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAKKSMPGGR LQSEGGSGLD SSPFLSEANA ERIVQTLCTV RGAALKVGQM LSIQDNSFIS PQLQHIFERV RQSADFMPRW QMLRVLEEEL GRDWQAKVAS LEEVPFAAAS IGQVHQGLLR DGTEVAVKIQ YPGIAQSIQS DVQNLLAVLK MSAALPAGLF AEQSLQALQQ ELAWECDYRR EAACAQNFRQ LLANDPFFRV PAVVKELCTT RVLGMELAGG VPLDQCQGLS QDLRNQICFQ LLTLCLRELF EFRFMQTDPN WANFLYDASS HQVTLLDFGA SREFGTEFTD HYIEVVKAAA DGDRDCVLQK SRDLKFLTGF ETKAFSDAHV EAVMILGEPF ATQGPYDFGS GETARRIQDL IPVLLRHRLC PPPEETYALH RKLAGAFLAC AHLRAHIACR DLFQDTYHRY WASRQPDAAT AGSLPTKGDS WVDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAKKSMPGGR LQSEGGSGLD SSPFLSEANA ERIVQTLCTV RGAALKVGQM LSIQDNSFIS PQLQHIFERV RQSADFMPRW QMLRVLEEEL GRDWQAKVAS LEEVPFAAAS IGQVHQGLLR DGTEVAVKIQ YPGIAQSIQS DVQNLLAVLK MSAALPAGLF AEQSLQALQQ ELAWECDYRR EAACAQNFRQ LLANDPFFRV PAVVKELCTT RVLGMELAGG VPLDQCQGLS QDLRNQICFQ LLTLCLRELF EFRFMQTDPN WANFLYDASS HQVTLLDFGA SREFGTEFTD HYIEVVKAAA DGDRDCVLQK SRDLKFLTGF ETKAFSDAHV EAVMILGEPF ATQGPYDFGS GETARRIQDL IPVLLRHRLC PPPEETYALH RKLAGAFLAC AHLRAHIACR DLFQDTYHRY * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1308 / 1233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 436 / 411 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1525 / 1450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 218 / 218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1186 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 918 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.03 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.91, LOF (oe): 0.70, misssense (oe): 0.87, synonymous (oe): 0.84 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000243583.10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001142555 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | COQ8B_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1437G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSDNSFISPQ LQHIFERVRQ SADFMPRWQM LRVLEEELGR DWQAKVASLE EVPFAAASIG QVHQGLLRDG TEVAVKIQYP GIAQSIQSDV QNLLAVLKMS AALPAGLFAE QSLQALQQEL AWECDYRREA ACAQNFRQLL ANDPFFRVPA VVKELCTTRV LGMELAGGVP LDQCQGLSQD LRNQICFQLL TLCLRELFEF RFMQTDPNWA NFLYDASSHQ VTLLDFGASR EFGTEFTDHY IEVVKAAADG DRDCVLQKSR DLKFLTGFET KAFSDAHVEA VMILGEPFAT QGPYDFGSGE TARRIQDLIP VLLRHRLCPP PEETYALHRK LAGAFLACAH LRAHIACRDL FQDTYHRYWA SRQPDAATAG SLPTKGDSWV DPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSDNSFISPQ LQHIFERVRQ SADFMPRWQM LRVLEEELGR DWQAKVASLE EVPFAAASIG QVHQGLLRDG TEVAVKIQYP GIAQSIQSDV QNLLAVLKMS AALPAGLFAE QSLQALQQEL AWECDYRREA ACAQNFRQLL ANDPFFRVPA VVKELCTTRV LGMELAGGVP LDQCQGLSQD LRNQICFQLL TLCLRELFEF RFMQTDPNWA NFLYDASSHQ VTLLDFGASR EFGTEFTDHY IEVVKAAADG DRDCVLQKSR DLKFLTGFET KAFSDAHVEA VMILGEPFAT QGPYDFGSGE TARRIQDLIP VLLRHRLCPP PEETYALHRK LAGAFLACAH LRAHIACRDL FQDTYHRY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1512 / 1437 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 504 / 479 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1536 / 1461 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 25 / 25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1197 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1122 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1512 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1437 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1461 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.03 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.92, LOF (oe): 0.71, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.87 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000324464.8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_024876 (exact from MANE) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | COQ8B_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1560G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRYW ASRQPDAATA GSLPTKGDSW VDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1635 / 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 545 / 520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1938 / 1863 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 304 / 304 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1599 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1635 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1863 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr19:40692110C>T (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | COQ8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.92, LOF (oe): 0.71, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.87 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000601967.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | COQ8B_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.1560G>A g.33675G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Slightly truncated protein, might cause NMD (-25 AA / less than 10% missing) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) | Variant not listed in ClinVar as (likely) pathogenic. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGGGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | GACACCTACCACCGCTACTGAGCCAGTCGCCAGCCAGACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRYW ASRQPDAATA GSLPTKGDSW VDPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MWLKVGGLLR GTGGQLGQTV GWPCGALGPG PHRWGPCGGS WAQKFYQDGP GRGLGEEDIR RAREARPRKT PRPQLSDRSR ERKVPASRIS RLANFGGLAV GLGLGVLAEM AKKSMPGGRL QSEGGSGLDS SPFLSEANAE RIVQTLCTVR GAALKVGQML SIQDNSFISP QLQHIFERVR QSADFMPRWQ MLRVLEEELG RDWQAKVASL EEVPFAAASI GQVHQGLLRD GTEVAVKIQY PGIAQSIQSD VQNLLAVLKM SAALPAGLFA EQSLQALQQE LAWECDYRRE AACAQNFRQL LANDPFFRVP AVVKELCTTR VLGMELAGGV PLDQCQGLSQ DLRNQICFQL LTLCLRELFE FRFMQTDPNW ANFLYDASSH QVTLLDFGAS REFGTEFTDH YIEVVKAAAD GDRDCVLQKS RDLKFLTGFE TKAFSDAHVE AVMILGEPFA TQGPYDFGSG ETARRIQDLI PVLLRHRLCP PPEETYALHR KLAGAFLACA HLRAHIACRD LFQDTYHRY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1635 / 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 545 / 520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1680 / 1605 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 46 / 46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1341 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1635 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 1560 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1605 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 33675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 40692110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.03 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project