| Transcript | Gene symbol | Prediction | Tree vote | Model | Prediction problem | Splice site change | Known ClinVar disease mutation | Potential ClinVar disease mutation | Amino acid changes | Variant type | dbSNP ID | Protein length | Features at a glance |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| TP53 | Deleterious | 74|26 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
ENST00000269305(MANE Select) | TP53 | Deleterious | 83|17 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| ||||
| TP53 | Deleterious | 84|16 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 85|15 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 87|13 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 87|13 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 87|13 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 87|13 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 87|13 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 87|13 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 88|12 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 88|12 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 88|12 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 88|12 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 89|11 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 90|10 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 92|8 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 93|7 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 93|7 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 93|7 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 94|6 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 94|6 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 95|5 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 99|1 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 99|1 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 99|1 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 99|1 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
| |||||
| TP53 | Deleterious | 99|1 | simple_ | No | Yes | Single base exchange | Normal |
|
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.75, LOF (oe): 0.43, misssense (oe): 0.94, synonymous (oe): 0.74 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000610623.4 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001276699 (by similarity) | |||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.266G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNRR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQMLLDLRWC YFLINSS* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNLR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQMLLDLRWC YFLINSS* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 564 / 564 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 188 / 188 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 923 / 923 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 360 / 360 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1042 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 632 | |||||||||||||
| Length of CDS | 564 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 266 | |||||||||||||
| cDNA position | 625 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.05 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.45, LOF (oe): 0.28, misssense (oe): 0.86, synonymous (oe): 0.88 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000269305.9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_000546 (exact from MANE) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1182 / 1182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 394 / 394 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1324 / 1324 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 143 / 143 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1242 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 885 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.05 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.69, LOF (oe): 0.38, misssense (oe): 0.96, synonymous (oe): 0.76 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000618944.4 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001276698 (by similarity) | |||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.266G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNRR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQDQTSFQKE NC* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNLR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQDQTSFQKE NC* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 549 / 549 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 183 / 183 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 908 / 908 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 360 / 360 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1115 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 705 | |||||||||||||
| Length of CDS | 549 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 266 | |||||||||||||
| cDNA position | 625 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.09 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.45, LOF (oe): 0.28, misssense (oe): 0.86, synonymous (oe): 0.88 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000445888.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001126112 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1182 / 1182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 394 / 394 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1318 / 1318 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 137 / 137 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.10 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.56, LOF (oe): 0.34, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.86 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000619485.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001276761 (by similarity), NM_001276760 (by similarity), NM_001407263 (by similarity), NM_001407265 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.626G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNRR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQIRGRERFE MFRELNEALE LKDAQAGKEP GGSRAHSSHL KSKKGQSTSR HKKLMFKTEG PDSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNLR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQIRGRERFE MFRELNEALE LKDAQAGKEP GGSRAHSSHL KSKKGQSTSR HKKLMFKTEG PDSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1065 / 1065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 355 / 355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1318 / 1318 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 254 / 254 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 932 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.11 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 1.07, LOF (oe): 0.23, misssense (oe): 0.91, synonymous (oe): 0.53 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000576024.2 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QPPEVQKGSV YLPP* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QPPEVQKGSV YLPP* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1035 / 1035 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 345 / 345 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1198 / 1198 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 164 / 164 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1156 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 942 | |||||||||||||
| Length of CDS | 1035 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | |||||||||||||
| cDNA position | 906 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.10 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.56, LOF (oe): 0.34, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.86 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000610292.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001126118 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.626G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNRR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQIRGRERFE MFRELNEALE LKDAQAGKEP GGSRAHSSHL KSKKGQSTSR HKKLMFKTEG PDSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNLR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQIRGRERFE MFRELNEALE LKDAQAGKEP GGSRAHSSHL KSKKGQSTSR HKKLMFKTEG PDSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1065 / 1065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 355 / 355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1432 / 1432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 368 / 368 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1350 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 932 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 993 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.05 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.56, LOF (oe): 0.34, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.86 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000620739.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001407267 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.626G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNRR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQIRGRERFE MFRELNEALE LKDAQAGKEP GGSRAHSSHL KSKKGQSTSR HKKLMFKTEG PDSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNLR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQIRGRERFE MFRELNEALE LKDAQAGKEP GGSRAHSSHL KSKKGQSTSR HKKLMFKTEG PDSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1065 / 1065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 355 / 355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1372 / 1372 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 308 / 308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1290 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 932 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 933 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.12 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.49, LOF (oe): 0.30, misssense (oe): 0.86, synonymous (oe): 0.90 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000420246.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001407268 (by similarity), NM_001126114 (by similarity), NM_001407270 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QDQTSFQKEN C* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QDQTSFQKEN C* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1026 / 1026 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 342 / 342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1159 / 1159 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 134 / 134 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1366 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1026 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.12 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.71, LOF (oe): 0.39, misssense (oe): 0.90, synonymous (oe): 0.81 (gnomAD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000509690.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.347G>T g.13327G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MFCQLAKTCP VQLWVDSTPP PGTRVRAMAI YKQSQHMTEV VRRCPHHERC SDSDGLAPPQ HLIRVEGNLR VEYLDDRNTF RHSVVVPYEP PEVGSDCTTI HYNYMCNSSC MGGMNRRPIL TIITLEDSSG NLLGRNSFEV RVCACPGRDR RTEEENLRKK GEPHHELPPG STKRALPNNT SSSPQPKKKP LDGEYFTLQI RGRERFEMFR ELNEALELKD AQAGKEPGGS RAHSSHLKSK KGQSTSRHKK LMFKTEGPDS D* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MFCQLAKTCP VQLWVDSTPP PGTRVRAMAI YKQSQHMTEV VRRCPHHERC SDSDGLAPPQ HLIRVEGNLR VEYLDDRNTF RHSVVVPYEP PEVGSDCTTI HYNYMCNSSC MGGMNLRPIL TIITLEDSSG NLLGRNSFEV RVCACPGRDR RTEEENLRKK GEPHHELPPG STKRALPNNT SSSPQPKKKP LDGEYFTLQI RGRERFEMFR ELNEALELKD AQAGKEPGGS RAHSSHLKSK KGQSTSRHKK LMFKTEGPDS D* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 786 / 786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 262 / 262 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 918 / 918 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 133 / 133 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 836 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 653 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.06 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.57, LOF (oe): 0.33, misssense (oe): 0.94, synonymous (oe): 0.75 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000619186.4 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001276697 (by similarity) | |||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.266G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNRR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQIRGRERFE MFRELNEALE LKDAQAGKEP GGSRAHSSHL KSKKGQSTSR HKKLMFKTEG PDSD* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNLR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQIRGRERFE MFRELNEALE LKDAQAGKEP GGSRAHSSHL KSKKGQSTSR HKKLMFKTEG PDSD* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 705 / 705 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 235 / 235 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1064 / 1064 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 360 / 360 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 982 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 572 | |||||||||||||
| Length of CDS | 705 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 266 | |||||||||||||
| cDNA position | 625 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.09 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.68, LOF (oe): 0.42, misssense (oe): 0.86, synonymous (oe): 0.87 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000610538.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001276695 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.626G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNRR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQMLLDLRWC YFLINSS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNLR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQMLLDLRWC YFLINSS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 924 / 924 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 308 / 308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1174 / 1174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 251 / 251 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1293 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 992 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 924 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.12 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.56, LOF (oe): 0.32, misssense (oe): 0.91, synonymous (oe): 0.81 (gnomAD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000504937.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001126115 (by similarity) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.347G>T g.13327G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MFCQLAKTCP VQLWVDSTPP PGTRVRAMAI YKQSQHMTEV VRRCPHHERC SDSDGLAPPQ HLIRVEGNLR VEYLDDRNTF RHSVVVPYEP PEVGSDCTTI HYNYMCNSSC MGGMNRRPIL TIITLEDSSG NLLGRNSFEV RVCACPGRDR RTEEENLRKK GEPHHELPPG STKRALPNNT SSSPQPKKKP LDGEYFTLQI RGRERFEMFR ELNEALELKD AQAGKEPGGS RAHSSHLKSK KGQSTSRHKK LMFKTEGPDS D* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MFCQLAKTCP VQLWVDSTPP PGTRVRAMAI YKQSQHMTEV VRRCPHHERC SDSDGLAPPQ HLIRVEGNLR VEYLDDRNTF RHSVVVPYEP PEVGSDCTTI HYNYMCNSSC MGGMNLRPIL TIITLEDSSG NLLGRNSFEV RVCACPGRDR RTEEENLRKK GEPHHELPPG STKRALPNNT SSSPQPKKKP LDGEYFTLQI RGRERFEMFR ELNEALELKD AQAGKEPGGS RAHSSHLKSK KGQSTSRHKK LMFKTEGPDS D* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 786 / 786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 262 / 262 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1064 / 1064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 279 / 279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 982 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 653 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.10 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.72, LOF (oe): 0.41, misssense (oe): 0.90, synonymous (oe): 0.81 (gnomAD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000504290.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001126117 (by similarity) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.347G>T g.13327G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MFCQLAKTCP VQLWVDSTPP PGTRVRAMAI YKQSQHMTEV VRRCPHHERC SDSDGLAPPQ HLIRVEGNLR VEYLDDRNTF RHSVVVPYEP PEVGSDCTTI HYNYMCNSSC MGGMNRRPIL TIITLEDSSG NLLGRNSFEV RVCACPGRDR RTEEENLRKK GEPHHELPPG STKRALPNNT SSSPQPKKKP LDGEYFTLQM LLDLRWCYFL INSS* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MFCQLAKTCP VQLWVDSTPP PGTRVRAMAI YKQSQHMTEV VRRCPHHERC SDSDGLAPPQ HLIRVEGNLR VEYLDDRNTF RHSVVVPYEP PEVGSDCTTI HYNYMCNSSC MGGMNLRPIL TIITLEDSSG NLLGRNSFEV RVCACPGRDR RTEEENLRKK GEPHHELPPG STKRALPNNT SSSPQPKKKP LDGEYFTLQM LLDLRWCYFL INSS* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 645 / 645 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 215 / 215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 923 / 923 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 279 / 279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 713 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 645 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.05 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.66, LOF (oe): 0.36, misssense (oe): 0.92, synonymous (oe): 0.82 (gnomAD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000510385.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001126116 (by similarity) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.347G>T g.13327G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MFCQLAKTCP VQLWVDSTPP PGTRVRAMAI YKQSQHMTEV VRRCPHHERC SDSDGLAPPQ HLIRVEGNLR VEYLDDRNTF RHSVVVPYEP PEVGSDCTTI HYNYMCNSSC MGGMNRRPIL TIITLEDSSG NLLGRNSFEV RVCACPGRDR RTEEENLRKK GEPHHELPPG STKRALPNNT SSSPQPKKKP LDGEYFTLQD QTSFQKENC* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MFCQLAKTCP VQLWVDSTPP PGTRVRAMAI YKQSQHMTEV VRRCPHHERC SDSDGLAPPQ HLIRVEGNLR VEYLDDRNTF RHSVVVPYEP PEVGSDCTTI HYNYMCNSSC MGGMNLRPIL TIITLEDSSG NLLGRNSFEV RVCACPGRDR RTEEENLRKK GEPHHELPPG STKRALPNNT SSSPQPKKKP LDGEYFTLQD QTSFQKENC* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 630 / 630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 210 / 210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 908 / 908 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 279 / 279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.06 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.50, LOF (oe): 0.28, misssense (oe): 0.82, synonymous (oe): 0.92 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000413465.6 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS RPRQVDHLRS GVQDSLANIA KSHLY* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS RPRQVDHLRS GVQDSLANIA KSHLY* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 858 / 858 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 286 / 286 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 858 / 858 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 782 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 731 | |||||||||||||
| Length of CDS | 858 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | |||||||||||||
| cDNA position | 743 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.13 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.51, LOF (oe): 0.30, misssense (oe): 0.85, synonymous (oe): 0.89 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000359597.8 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QKTFPARHGG SHL* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QKTFPARHGG SHL* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1032 / 1032 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 344 / 344 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1032 / 1032 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 993 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 942 | |||||||||||||
| Length of CDS | 1032 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | |||||||||||||
| cDNA position | 743 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.10 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.53, LOF (oe): 0.32, misssense (oe): 0.85, synonymous (oe): 0.89 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000455263.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001126113 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QMLLDLRWCY FLINSS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QMLLDLRWCY FLINSS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1041 / 1041 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 347 / 347 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1174 / 1174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 134 / 134 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1293 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1041 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.06 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.64, LOF (oe): 0.38, misssense (oe): 0.88, synonymous (oe): 0.88 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000622645.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001407269 (by similarity), NM_001276696 (by similarity), NM_001407271 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.626G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNRR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQDQTSFQKE NC* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNLR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQDQTSFQKE NC* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 909 / 909 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 303 / 303 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1159 / 1159 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 251 / 251 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1366 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 909 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.05 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.60, LOF (oe): 0.31, misssense (oe): 0.85, synonymous (oe): 0.90 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000514944.6 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.464G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLYSPALNKM FCQLAKTCPV QLWVDSTPPP GTRVRAMAIY KQSQHMTEVV RRCPHHERCS DSDGLAPPQH LIRVEGNLRV EYLDDRNTFR HSVVVPYEPP EVGSDCTTIH YNYMCNSSCM GGMNRRPILT IITLEDSSGN LLGRNSFEVR VCACPGRDRR TEEENLRKKG EPHHELPPGS TKRALPNNTS SSPQPKKKPL DGEYFTLQIR GRERFEMFRE LNEALELKDA QAGKEPGGSR AHSSHLKSKK GQSTSRHKKL MFKTEGPDSD * | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLYSPALNKM FCQLAKTCPV QLWVDSTPPP GTRVRAMAIY KQSQHMTEVV RRCPHHERCS DSDGLAPPQH LIRVEGNLRV EYLDDRNTFR HSVVVPYEPP EVGSDCTTIH YNYMCNSSCM GGMNLRPILT IITLEDSSGN LLGRNSFEVR VCACPGRDRR TEEENLRKKG EPHHELPPGS TKRALPNNTS SSPQPKKKPL DGEYFTLQIR GRERFEMFRE LNEALELKDA QAGKEPGGSR AHSSHLKSKK GQSTSRHKKL MFKTEGPDSD * | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 903 / 903 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 301 / 301 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 982 / 982 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 80 / 80 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 900 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 770 | |||||||||||||
| Length of CDS | 903 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 464 | |||||||||||||
| cDNA position | 543 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.12 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.47, LOF (oe): 0.18, misssense (oe): 0.75, synonymous (oe): 1.02 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000508793.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001407264 (by similarity), NM_001407266 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1182 / 1182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 394 / 394 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1464 / 1464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 283 / 283 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 1025 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.12 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.51, LOF (oe): 0.20, misssense (oe): 0.75, synonymous (oe): 1.00 (gnomAD) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000503591.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001407262 (by similarity) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | P53_HUMAN | AlphaMissense: transcript, gene | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Frameshift | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of protein | Normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Variant DBs |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein conservation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1182 / 1182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 394 / 394 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1364 / 1364 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 183 / 183 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1282 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Length of CDS | 1182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position | 925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position | 13327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Speed | 0.06 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | LOEUF: 0.48, LOF (oe): 0.18, misssense (oe): 0.74, synonymous (oe): 1.04 (gnomAD) | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000604348.6 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.722G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTMFCQL AKTCPVQLWV DSTPPPGTRV RAMAIYKQSQ HMTEVVRRCP HHERCSDSDG LAPPQHLIRV EGNLRVEYLD DRNTFRHSVV VPYEPPEVGS DCTTIHYNYM CNSSCMGGMN RRPILTIITL EDSSGNLLGR NSFEVRVCAC PGRDRRTEEE NLRKKGEPHH ELPPGSTKRA LPNNTSSSPQ PKKKPLDGEY FTLQIRGRER FEMFRELNEA LELKDAQAGK EPGGSRAHSS HLKSKKGQST SRHKKLMFKT EGPDSD* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTMFCQL AKTCPVQLWV DSTPPPGTRV RAMAIYKQSQ HMTEVVRRCP HHERCSDSDG LAPPQHLIRV EGNLRVEYLD DRNTFRHSVV VPYEPPEVGS DCTTIHYNYM CNSSCMGGMN LRPILTIITL EDSSGNLLGR NSFEVRVCAC PGRDRRTEEE NLRKKGEPHH ELPPGSTKRA LPNNTSSSPQ PKKKPLDGEY FTLQIRGRER FEMFRELNEA LELKDAQAGK EPGGSRAHSS HLKSKKGQST SRHKKLMFKT EGPDSD* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1161 / 1161 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 387 / 387 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1300 / 1300 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 140 / 140 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1218 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1028 | |||||||||||||
| Length of CDS | 1161 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 722 | |||||||||||||
| cDNA position | 861 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.10 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | no data | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000714408.1 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSLRP FKALVREKGH RPSHSCDVIS PPCFCLLQPP EVQKGSVYLP P* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSLRP FKALVREKGH RPSHSCDVIS PPCFCLLQPP EVQKGSVYLP P* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1236 / 1236 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 412 / 412 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1378 / 1378 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 143 / 143 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1242 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1049 | |||||||||||||
| Length of CDS | 1236 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | |||||||||||||
| cDNA position | 885 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.09 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | no data | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000714409.1 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSR* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSR* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1104 / 1104 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 368 / 368 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1246 / 1246 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 143 / 143 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1135 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 942 | |||||||||||||
| Length of CDS | 1104 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | |||||||||||||
| cDNA position | 885 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.12 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | no data | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000714359.1 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1182 / 1182 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 394 / 394 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1299 / 1299 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 118 / 118 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1217 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1049 | |||||||||||||
| Length of CDS | 1182 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | |||||||||||||
| cDNA position | 860 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.09 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | no data | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000714357.1 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.743G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNRRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MEEPQSDPSV EPPLSQETFS DLWKLLPENN VLSPLPSQAM DDLMLSPDDI EQWFTEDPGP DEAPRMPEAA PPVAPAPAAP TPAAPAPAPS WPLSSSVPSQ KTYQGSYGFR LGFLHSGTAK SVTCTYSPAL NKMFCQLAKT CPVQLWVDST PPPGTRVRAM AIYKQSQHMT EVVRRCPHHE RCSDSDGLAP PQHLIRVEGN LRVEYLDDRN TFRHSVVVPY EPPEVGSDCT TIHYNYMCNS SCMGGMNLRP ILTIITLEDS SGNLLGRNSF EVRVCACPGR DRRTEEENLR KKGEPHHELP PGSTKRALPN NTSSSPQPKK KPLDGEYFTL QIRGRERFEM FRELNEALEL KDAQAGKEPG GSRAHSSHLK SKKGQSTSRH KKLMFKTEGP DSD* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1182 / 1182 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 394 / 394 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1252 / 1252 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 71 / 71 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1170 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 1049 | |||||||||||||
| Length of CDS | 1182 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 743 | |||||||||||||
| cDNA position | 813 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.05 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project
| Analysed issue | Analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Variant | Chr17:7674220C>A (GRCh38) | |||||||||||||
| Gene symbol | TP53 | |||||||||||||
| Gene constraints | no data | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000714356.1 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | ||||||||||||||
| UniProt / AlphaMissense peptide | N/A | |||||||||||||
| Variant type | Single base exchange | |||||||||||||
| Gene region | CDS | |||||||||||||
| DNA changes | c.626G>T g.13327G>T | |||||||||||||
| AA changes |
| |||||||||||||
| Frameshift | No | |||||||||||||
| Length of protein | Normal | |||||||||||||
| Pathogenic variant (ClinVar) |
| |||||||||||||
| Variant DBs |
| |||||||||||||
| Protein conservation | ||||||||||||||
| Protein features | N/A | |||||||||||||
| Phylogenetic conservation |
| |||||||||||||
| Splice sites | No abrogation of potential splice sites predicted by MaxEntScan. | |||||||||||||
| Distance from splice site | N/A | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | No | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | Yes | |||||||||||||
| Chromosome | 17 | |||||||||||||
| Strand | -1 | |||||||||||||
| Original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCGGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGCGGCATGAACCTGAGGCCCATCCTCACCATCA | |||||||||||||
| Wildtype AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNRR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQIRGRERFE MFRELNEALE LKDAQAGKEP GGSRAHSRKH FRPGTVDHTC NPSYSGG* | |||||||||||||
| Mutated AA sequence | MDDLMLSPDD IEQWFTEDPG PDEAPRMPEA APPVAPAPAA PTPAAPAPAP SWPLSSSVPS QKTYQGSYGF RLGFLHSGTA KSVTCTYSPA LNKMFCQLAK TCPVQLWVDS TPPPGTRVRA MAIYKQSQHM TEVVRRCPHH ERCSDSDGLA PPQHLIRVEG NLRVEYLDDR NTFRHSVVVP YEPPEVGSDC TTIHYNYMCN SSCMGGMNLR PILTIITLED SSGNLLGRNS FEVRVCACPG RDRRTEEENL RKKGEPHHEL PPGSTKRALP NNTSSSPQPK KKPLDGEYFT LQIRGRERFE MFRELNEALE LKDAQAGKEP GGSRAHSRKH FRPGTVDHTC NPSYSGG* | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu CDS | 1044 / 1044 | |||||||||||||
| Position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 348 / 348 | |||||||||||||
| Position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1424 / 1424 | |||||||||||||
| Position of start ATG in wt / mu cDNA | 381 / 381 | |||||||||||||
| Last intron/exon boundary | 1363 | |||||||||||||
| Theoretical NMD boundary in CDS | 932 | |||||||||||||
| Length of CDS | 1044 | |||||||||||||
| Coding sequence (CDS) position | 626 | |||||||||||||
| cDNA position | 1006 | |||||||||||||
| gDNA position | 13327 | |||||||||||||
| Chromosomal position | 7674220 | |||||||||||||
| Speed | 0.06 s | |||||||||||||
All positions are in basepairs (bp) if not explicitly stated differently. cDNA/gDNA/chromosomal position: Ins/del are shown as 'last normal base / first normal base'.
AA/aa: amino acid; CDS: coding sequence; mu: mutated; NMD: nonsense-mediated mRNA decay; nt: nucleotide; wt: wildtype; TGP: 1000 Genomes Project