mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999987 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:56423968A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCDH15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000414778 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001142771 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96QU1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.55T>G cDNA.450T>G g.963735T>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | S19A Score: 99 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11004439
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 37 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5046 / 5046 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1682 / 1682 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5441 / 5441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 396 / 396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4890 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4444 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5046 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 55 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 963735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 56423968 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCTCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCGCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCTCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCGCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MFRQFYLWTC LASGIILGSL FEICLGQYDD GWRYMYCKLA RGGPPATIVA IDEESRNGTI LVDNMLIKGT AGGPDPTIEL SLKDNVDYWV LMDPVKQMLF LNSTGRVLDR DPPMNIHSIV VQVQCINKKV GTIIYHEVRI VVRDRNDNSP TFKHESYYAT VNELTPVGTT IFTGFSGDNG ATDIDDGPNG QIEYVIQYNP DDPTSNDTFE IPLMLTGNIV LRKRLNYEDK TRYFVIIQAN DRAQNLNERR TTTTTLTVDV LDGDDLGPMF LPCVLVPNTR DCRPLTYQAA IPELRTPEEL NPIIVTPPIQ AIDQDRNIQP PSDRPGILYS ILVGTPEDYP RFFHMHPRTA ELSLLEPVNR DFHQKFDLVI KAEQDNGHPL PAFAGLHIEI LDENNQSPYF TMPSYQGYIL ESAPVGATIS DSLNLTSPLR IVALDKDIED TKDPELHLFL NDYTSVFTVT QTGITRYLTL LQPVDREEQQ TYTFSITAFD GVQESEPVIV NIQVMDANDN TPTFPEISYD VYVYTDMRPG DSVIQLTAVD ADEGSNGEIT YEILVGAQGD FIINKTTGLI TIAPGVEMIV GRTYALTVQA ADNAPPAERR NSICTVYIEV LPPNNQSPPR FPQLMYSLEI SEAMRVGAVL LNLQATDREG DSITYAIENG DPQRVFNLSE TTGILTLGKA LDRESTDRYI LIITASDGRP DGTSTATVNI VVTDVNDNAP VFDPYLPRNL SVVEEEANAF VGQVKATDPD AGINGQVHYS LGNFNNLFRI TSNGSIYTAV KLNREVRDYY ELVVVATDGA VHPRHSTLTL AIKVLDIDDN SPVFTNSTYT VLVEENLPAG TTILQIEAKD VDLGANVSYR IRSPEVKHFF ALHPFTGELS LLRSLDYEAF PDQEASITFL VEAFDIYGTM PPGIATVTVI VKDMNDYPPV FSKRIYKGMV APDAVKGTPI TTVYAEDADP PGLPASRVRY RVDDVQFPYP ASIFEVEEDS GRVITRVNLN EEPTTIFKLV VVAFDDGEPV MSSSATVKIL VLHPGEIPRF TQEEYRPPPV SELATKGTMV GVISAAAINQ SIVYSIVSGN EEDTFGINNI TGVIYVNGPL DYETRTSYVL RVQADSLEVV LANLRVPSKS NTAKVYIEIQ DENNHPPVFQ KKFYIGGVSE DARMFTSVLR VKATDKDTGN YSVMAYRLII PPIKEGKEGF VVETYTGLIK TAMLFHNMRR SYFKFQVIAT DDYGKGLSGK ADVLVSVVNQ LDMQVIVSNV PPTLVEKKIE DLTEILDRYV QEQIPGAKVV VESIGARRHG DAFSLEDYTK CDLTVYAIDP QTNRAIDRNE LFKFLDGKLL DINKDFQPYY GEGGRILEIR TPEAVTSIKK RGESLGYTEG ALLALAFIII LCCIPAILVV LVSYRQRQAE CTKTARIQAA LPAAKPAVPA PAPVAAPPPP PPPPPGAHLY EELGDSSILY YRYEMPQYGS RRRLLPPAGQ EEYGEVVGEA EEEYEEEEWA RKRMIKLVVD REYETSSTGE DSAPECQRNR LHHPSIHSNI NGNIYIAQNG SVVRTRRACL TDNLKVASPV RLGGPFKKLD KLAVTHEENV PLNTLSKGPF STEKMNARPT LVTFAPCPVG TDNTAVKPLR NRLKSTVEQE SMIDSKNIKE ALEFHSDHTQ SDDEELWMGP WNNLHIPMTK L* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MFRQFYLWTC LASGIILGAL FEICLGQYDD GWRYMYCKLA RGGPPATIVA IDEESRNGTI LVDNMLIKGT AGGPDPTIEL SLKDNVDYWV LMDPVKQMLF LNSTGRVLDR DPPMNIHSIV VQVQCINKKV GTIIYHEVRI VVRDRNDNSP TFKHESYYAT VNELTPVGTT IFTGFSGDNG ATDIDDGPNG QIEYVIQYNP DDPTSNDTFE IPLMLTGNIV LRKRLNYEDK TRYFVIIQAN DRAQNLNERR TTTTTLTVDV LDGDDLGPMF LPCVLVPNTR DCRPLTYQAA IPELRTPEEL NPIIVTPPIQ AIDQDRNIQP PSDRPGILYS ILVGTPEDYP RFFHMHPRTA ELSLLEPVNR DFHQKFDLVI KAEQDNGHPL PAFAGLHIEI LDENNQSPYF TMPSYQGYIL ESAPVGATIS DSLNLTSPLR IVALDKDIED TKDPELHLFL NDYTSVFTVT QTGITRYLTL LQPVDREEQQ TYTFSITAFD GVQESEPVIV NIQVMDANDN TPTFPEISYD VYVYTDMRPG DSVIQLTAVD ADEGSNGEIT YEILVGAQGD FIINKTTGLI TIAPGVEMIV GRTYALTVQA ADNAPPAERR NSICTVYIEV LPPNNQSPPR FPQLMYSLEI SEAMRVGAVL LNLQATDREG DSITYAIENG DPQRVFNLSE TTGILTLGKA LDRESTDRYI LIITASDGRP DGTSTATVNI VVTDVNDNAP VFDPYLPRNL SVVEEEANAF VGQVKATDPD AGINGQVHYS LGNFNNLFRI TSNGSIYTAV KLNREVRDYY ELVVVATDGA VHPRHSTLTL AIKVLDIDDN SPVFTNSTYT VLVEENLPAG TTILQIEAKD VDLGANVSYR IRSPEVKHFF ALHPFTGELS LLRSLDYEAF PDQEASITFL VEAFDIYGTM PPGIATVTVI VKDMNDYPPV FSKRIYKGMV APDAVKGTPI TTVYAEDADP PGLPASRVRY RVDDVQFPYP ASIFEVEEDS GRVITRVNLN EEPTTIFKLV VVAFDDGEPV MSSSATVKIL VLHPGEIPRF TQEEYRPPPV SELATKGTMV GVISAAAINQ SIVYSIVSGN EEDTFGINNI TGVIYVNGPL DYETRTSYVL RVQADSLEVV LANLRVPSKS NTAKVYIEIQ DENNHPPVFQ KKFYIGGVSE DARMFTSVLR VKATDKDTGN YSVMAYRLII PPIKEGKEGF VVETYTGLIK TAMLFHNMRR SYFKFQVIAT DDYGKGLSGK ADVLVSVVNQ LDMQVIVSNV PPTLVEKKIE DLTEILDRYV QEQIPGAKVV VESIGARRHG DAFSLEDYTK CDLTVYAIDP QTNRAIDRNE LFKFLDGKLL DINKDFQPYY GEGGRILEIR TPEAVTSIKK RGESLGYTEG ALLALAFIII LCCIPAILVV LVSYRQRQAE CTKTARIQAA LPAAKPAVPA PAPVAAPPPP PPPPPGAHLY EELGDSSILY YRYEMPQYGS RRRLLPPAGQ EEYGEVVGEA EEEYEEEEWA RKRMIKLVVD REYETSSTGE DSAPECQRNR LHHPSIHSNI NGNIYIAQNG SVVRTRRACL TDNLKVASPV RLGGPFKKLD KLAVTHEENV PLNTLSKGPF STEKMNARPT LVTFAPCPVG TDNTAVKPLR NRLKSTVEQE SMIDSKNIKE ALEFHSDHTQ SDDEELWMGP WNNLHIPMTK L* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.94 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||