mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999987 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:56423968A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCDH15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000395445 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001142769 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96QU1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.55T>G cDNA.450T>G g.963735T>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | S19A Score: 99 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11004439
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 37 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5358 / 5358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1786 / 1786 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5753 / 5753 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 396 / 396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4899 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4453 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 55 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 963735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 56423968 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCTCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCGCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCTCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCGCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MFRQFYLWTC LASGIILGSL FEICLGQYDD DCKLARGGPP ATIVAIDEES RNGTILVDNM LIKGTAGGPD PTIELSLKDN VDYWVLMDPV KQMLFLNSTG RVLDRDPPMN IHSIVVQVQC INKKVGTIIY HEVRIVVRDR NDNSPTFKHE SYYATVNELT PVGTTIFTGF SGDNGATDID DGPNGQIEYV IQYNPDDPTS NDTFEIPLML TGNIVLRKRL NYEDKTRYFV IIQANDRAQN LNERRTTTTT LTVDVLDGDD LGPMFLPCVL VPNTRDCRPL TYQAAIPELR TPEELNPIIV TPPIQAIDQD RNIQPPSDRP GILYSILVGT PEDYPRFFHM HPRTAELSLL EPVNRDFHQK FDLVIKAEQD NGHPLPAFAG LHIEILDENN QSPYFTMPSY QGYILESAPV GATISDSLNL TSPLRIVALD KDIEDVPPSG VPTKDPELHL FLNDYTSVFT VTQTGITRYL TLLQPVDREE QQTYTFSITA FDGVQESEPV IVNIQVMDAN DNTPTFPEIS YDVYVYTDMR PGDSVIQLTA VDADEGSNGE ITYEILVGAQ GDFIINKTTG LITIAPGVEM IVGRTYALTV QAADNAPPAE RRNSICTVYI EVLPPNNQSP PRFPQLMYSL EISEAMRVGA VLLNLQATDR EGDSITYAIE NGDPQRVFNL SETTGILTLG KALDRESTDR YILIITASDG RPDGTSTATV NIVVTDVNDN APVFDPYLPR NLSVVEEEAN AFVGQVKATD PDAGINGQVH YSLGNFNNLF RITSNGSIYT AVKLNREVRD YYELVVVATD GAVHPRHSTL TLAIKVLDID DNSPVFTNST YTVLVEENLP AGTTILQIEA KDVDLGANVS YRIRSPEVKH FFALHPFTGE LSLLRSLDYE AFPDQEASIT FLVEAFDIYG TMPPGIATVT VIVKDMNDYP PVFSKRIYKG MVAPDAVKGT PITTVYAEDA DPPGLPASRV RYRVDDVQFP YPASIFEVEE DSGRVITRVN LNEEPTTIFK LVVVAFDDGE PVMSSSATVK ILVLHPGEIP RFTQEEYRPP PVSELATKGT MVGVISAAAI NQSIVYSIVS GNEEDTFGIN NITGVIYVNG PLDYETRTSY VLRVQADSLE VVLANLRVPS KSNTAKVYIE IQDENNHPPV FQKKFYIGGV SEDARMFTSV LRVKATDKDT GNYSVMAYRL IIPPIKEGKE GFVVETYTGL IKTAMLFHNM RRSYFKFQVI ATDDYGKGLS GKADVLVSVV NQLDMQVIVS NVPPTLVEKK IEDLTEILDR YVQEQIPGAK VVVESIGARR HGDAFSLEDY TKCDLTVYAI DPQTNRAIDR NELFKFLDGK LLDINKDFQP YYGEGGRILE IRTPEAVTSI KKRGESLGYT EGALLALAFI IILCCIPAIL VVLVSYRQFK VRQAECTKTA RIQAALPAAK PAVPAPAPVA APPPPPPPPP GAHLYEELGD SSMHKYEMPQ YGSRRRLLPP AGQEEYGEVV GEAEEEYEEE EEEPKKIKKP KVEIREPSEE EEVVVTIEKP PAAEPTYTTW KRARIFPMIF KKVRGLADKR GIVDLEGEEW QRRLEEEDKD YLKLTLDQEE ATESTVESEE ESSSDYTEYS EEESEFSESE TTEEESESET PSEEEESSTP ESEESESTES EGEKARKNIV LARRRPMVEE VKEVKGRKEE PQEEQKEPKM EEEEHSEEEE SGPAPVEEST DPEAQDIPEE GSAESASVEG GVESEEESES GSSSSSSESQ SGGPWGYQVP AYDRSKNANQ KKSPGANSEG YNTAL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MFRQFYLWTC LASGIILGAL FEICLGQYDD DCKLARGGPP ATIVAIDEES RNGTILVDNM LIKGTAGGPD PTIELSLKDN VDYWVLMDPV KQMLFLNSTG RVLDRDPPMN IHSIVVQVQC INKKVGTIIY HEVRIVVRDR NDNSPTFKHE SYYATVNELT PVGTTIFTGF SGDNGATDID DGPNGQIEYV IQYNPDDPTS NDTFEIPLML TGNIVLRKRL NYEDKTRYFV IIQANDRAQN LNERRTTTTT LTVDVLDGDD LGPMFLPCVL VPNTRDCRPL TYQAAIPELR TPEELNPIIV TPPIQAIDQD RNIQPPSDRP GILYSILVGT PEDYPRFFHM HPRTAELSLL EPVNRDFHQK FDLVIKAEQD NGHPLPAFAG LHIEILDENN QSPYFTMPSY QGYILESAPV GATISDSLNL TSPLRIVALD KDIEDVPPSG VPTKDPELHL FLNDYTSVFT VTQTGITRYL TLLQPVDREE QQTYTFSITA FDGVQESEPV IVNIQVMDAN DNTPTFPEIS YDVYVYTDMR PGDSVIQLTA VDADEGSNGE ITYEILVGAQ GDFIINKTTG LITIAPGVEM IVGRTYALTV QAADNAPPAE RRNSICTVYI EVLPPNNQSP PRFPQLMYSL EISEAMRVGA VLLNLQATDR EGDSITYAIE NGDPQRVFNL SETTGILTLG KALDRESTDR YILIITASDG RPDGTSTATV NIVVTDVNDN APVFDPYLPR NLSVVEEEAN AFVGQVKATD PDAGINGQVH YSLGNFNNLF RITSNGSIYT AVKLNREVRD YYELVVVATD GAVHPRHSTL TLAIKVLDID DNSPVFTNST YTVLVEENLP AGTTILQIEA KDVDLGANVS YRIRSPEVKH FFALHPFTGE LSLLRSLDYE AFPDQEASIT FLVEAFDIYG TMPPGIATVT VIVKDMNDYP PVFSKRIYKG MVAPDAVKGT PITTVYAEDA DPPGLPASRV RYRVDDVQFP YPASIFEVEE DSGRVITRVN LNEEPTTIFK LVVVAFDDGE PVMSSSATVK ILVLHPGEIP RFTQEEYRPP PVSELATKGT MVGVISAAAI NQSIVYSIVS GNEEDTFGIN NITGVIYVNG PLDYETRTSY VLRVQADSLE VVLANLRVPS KSNTAKVYIE IQDENNHPPV FQKKFYIGGV SEDARMFTSV LRVKATDKDT GNYSVMAYRL IIPPIKEGKE GFVVETYTGL IKTAMLFHNM RRSYFKFQVI ATDDYGKGLS GKADVLVSVV NQLDMQVIVS NVPPTLVEKK IEDLTEILDR YVQEQIPGAK VVVESIGARR HGDAFSLEDY TKCDLTVYAI DPQTNRAIDR NELFKFLDGK LLDINKDFQP YYGEGGRILE IRTPEAVTSI KKRGESLGYT EGALLALAFI IILCCIPAIL VVLVSYRQFK VRQAECTKTA RIQAALPAAK PAVPAPAPVA APPPPPPPPP GAHLYEELGD SSMHKYEMPQ YGSRRRLLPP AGQEEYGEVV GEAEEEYEEE EEEPKKIKKP KVEIREPSEE EEVVVTIEKP PAAEPTYTTW KRARIFPMIF KKVRGLADKR GIVDLEGEEW QRRLEEEDKD YLKLTLDQEE ATESTVESEE ESSSDYTEYS EEESEFSESE TTEEESESET PSEEEESSTP ESEESESTES EGEKARKNIV LARRRPMVEE VKEVKGRKEE PQEEQKEPKM EEEEHSEEEE SGPAPVEEST DPEAQDIPEE GSAESASVEG GVESEEESES GSSSSSSESQ SGGPWGYQVP AYDRSKNANQ KKSPGANSEG YNTAL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.16 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||