mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999987 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:56423968A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCDH15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000395432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001142767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96QU1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.55T>G cDNA.450T>G g.963735T>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | S19A Score: 99 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11004439
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 37 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5748 / 5748 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1916 / 1916 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6143 / 6143 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 396 / 396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4643 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4197 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5748 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 55 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 963735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 56423968 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCTCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCGCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCTCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTTCAGGGATCATCCTGGGCGCTCTCTTTGAAATCTGCTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MFRQFYLWTC LASGIILGSL FEICLGQYDD DCKLARGGPP ATIVAIDEES RNGTILVDNM LIKGTAGGPD PTIELSLKDN VDYWVLMDPV KQMLFLNSTG RVLDRDPPMN IHSIVVQVQC INKKVGTIIY HEVRIVVRDR NDNSPTFKHE SYYATVNELT PVGTTIFTGF SGDNGATDID DGPNGQIEYV IQYNPDDPDR AQNLNERRTT TTTLTVDVLD GDDLGPMFLP CVLVPNTRDC RPLTYQAAIP ELRTPEELNP IIVTPPIQAI DQDRNIQPPS DRPGILYSIL VGTPEDYPRF FHMHPRTAEL SLLEPVNRDF HQKFDLVIKA EQDNGHPLPA FAGLHIEILD ENNQSPYFTM PSYQGYILES APVGATISDS LNLTSPLRIV ALDKDIEDTK DPELHLFLND YTSVFTVTQT GITRYLTLLQ PVDREEQQTY TFSITAFDGV QESEPVIVNI QVMDANDNTP TFPEISYDVY VYTDMRPGDS VIQLTAVDAD EGSNGEITYE ILVGAQGDFI INKTTGLITI APGVEMIVGR TYALTVQAAD NAPPAERRNS ICTVYIEVLP PNNQSPPRFP QLMYSLEISE AMRVGAVLLN LQATDREGDS ITYAIENGDP QRVFNLSETT GILTLGKALD RESTDRYILI ITASDGRPDG TSTATVNIVV TDVNDNAPVF DPYLPRNLSV VEEEANAFVG QVKATDPDAG INGQVHYSLG NFNNLFRITS NGSIYTAVKL NREVRDYYEL VVVATDGAVH PRHSTLTLAI KVLDIDDNSP VFTNSTYTVL VEENLPAGTT ILQIEAKDVD LGANVSYRIR SPEVKHFFAL HPFTGELSLL RSLDYEAFPD QEASITFLVE AFDIYGTMPP GIATVTVIVK DMNDYPPVFS KRIYKGMVAP DAVKGTPITT VYAEDADPPG LPASRVRYRV DDVQFPYPAS IFEVEEDSGR VITRVNLNEE PTTIFKLVVV AFDDGEPVMS SSATVKILVL HPGEIPRFTQ EEYRPPPVSE LATKGTMVGV ISAAAINQSI VYSIVSGNEE DTFGINNITG VIYVNGPLDY ETRTSYVLRV QADSLEVVLA NLRVPSKSNT AKVYIEIQDE NNHPPVFQKK FYIGGVSEDA RMFTSVLRVK ATDKDTGNYS VMAYRLIIPP IKEGKEGFVV ETYTGLIKTA MLFHNMRRSY FKFQVIATDD YGKGLSGKAD VLVSVVNQLD MQVIVSNVPP TLVEKKIEDL TEILDRYVQE QIPGAKVVVE SIGARRHGDA FSLEDYTKCD LTVYAIDPQT NRAIDRNELF KFLDGKLLDI NKDFQPYYGE GGRILEIRTP EAVTSIKKRG ESLGYTEGAL LALAFIIILC CIPAILVVLV SYRQRQAECT KTARIQAALP AAKPAVPAPA PVAAPPPPPP PPPGAHLYEE LGDSSILFLL YHFQQSRGNN SVSEDRKHQQ VVMPFSSNTI EAHKSAHVDG SLKSNKLKSA RKFTFLSDED DLSAHNPLYK ENISQVSTNS DISQRTDFVD PFSPKIQAKS KSLRGPREKI QRLWSQSVSL PRRLMRKVPN RPEIIDLQQW QGTRQKAENE NTGICTNKRG SSNPLLTTEE ANLTEKEEIR QGETLMIEGT EQLKSLSSDS SFCFPRPHFS FSTLPTVSRT VELKSEPNVI SSPAECSLEL SPSRPCVLHS SLSRRETPIC MLPIETERNI FENFAHPPNI SPSACPLPPP PPISPPSPPP APAPLAPPPD ISPFSLFCPP PSPPSIPLPL PPPTFFPLSV STSGPPTPPL LPPFPTPLPP PPPSIPCPPP PSASFLSTEC VCITGVKCTT NLMPAEKIKS SMTQLSTTTV CKTDPQREPK GILRHVKNLA ELEKSVANMY SQIEKNYLRT NVSELQTMCP SEVTNMEITS EQNKGSLNNI VEGTEKQSHS QSTSL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MFRQFYLWTC LASGIILGAL FEICLGQYDD DCKLARGGPP ATIVAIDEES RNGTILVDNM LIKGTAGGPD PTIELSLKDN VDYWVLMDPV KQMLFLNSTG RVLDRDPPMN IHSIVVQVQC INKKVGTIIY HEVRIVVRDR NDNSPTFKHE SYYATVNELT PVGTTIFTGF SGDNGATDID DGPNGQIEYV IQYNPDDPDR AQNLNERRTT TTTLTVDVLD GDDLGPMFLP CVLVPNTRDC RPLTYQAAIP ELRTPEELNP IIVTPPIQAI DQDRNIQPPS DRPGILYSIL VGTPEDYPRF FHMHPRTAEL SLLEPVNRDF HQKFDLVIKA EQDNGHPLPA FAGLHIEILD ENNQSPYFTM PSYQGYILES APVGATISDS LNLTSPLRIV ALDKDIEDTK DPELHLFLND YTSVFTVTQT GITRYLTLLQ PVDREEQQTY TFSITAFDGV QESEPVIVNI QVMDANDNTP TFPEISYDVY VYTDMRPGDS VIQLTAVDAD EGSNGEITYE ILVGAQGDFI INKTTGLITI APGVEMIVGR TYALTVQAAD NAPPAERRNS ICTVYIEVLP PNNQSPPRFP QLMYSLEISE AMRVGAVLLN LQATDREGDS ITYAIENGDP QRVFNLSETT GILTLGKALD RESTDRYILI ITASDGRPDG TSTATVNIVV TDVNDNAPVF DPYLPRNLSV VEEEANAFVG QVKATDPDAG INGQVHYSLG NFNNLFRITS NGSIYTAVKL NREVRDYYEL VVVATDGAVH PRHSTLTLAI KVLDIDDNSP VFTNSTYTVL VEENLPAGTT ILQIEAKDVD LGANVSYRIR SPEVKHFFAL HPFTGELSLL RSLDYEAFPD QEASITFLVE AFDIYGTMPP GIATVTVIVK DMNDYPPVFS KRIYKGMVAP DAVKGTPITT VYAEDADPPG LPASRVRYRV DDVQFPYPAS IFEVEEDSGR VITRVNLNEE PTTIFKLVVV AFDDGEPVMS SSATVKILVL HPGEIPRFTQ EEYRPPPVSE LATKGTMVGV ISAAAINQSI VYSIVSGNEE DTFGINNITG VIYVNGPLDY ETRTSYVLRV QADSLEVVLA NLRVPSKSNT AKVYIEIQDE NNHPPVFQKK FYIGGVSEDA RMFTSVLRVK ATDKDTGNYS VMAYRLIIPP IKEGKEGFVV ETYTGLIKTA MLFHNMRRSY FKFQVIATDD YGKGLSGKAD VLVSVVNQLD MQVIVSNVPP TLVEKKIEDL TEILDRYVQE QIPGAKVVVE SIGARRHGDA FSLEDYTKCD LTVYAIDPQT NRAIDRNELF KFLDGKLLDI NKDFQPYYGE GGRILEIRTP EAVTSIKKRG ESLGYTEGAL LALAFIIILC CIPAILVVLV SYRQRQAECT KTARIQAALP AAKPAVPAPA PVAAPPPPPP PPPGAHLYEE LGDSSILFLL YHFQQSRGNN SVSEDRKHQQ VVMPFSSNTI EAHKSAHVDG SLKSNKLKSA RKFTFLSDED DLSAHNPLYK ENISQVSTNS DISQRTDFVD PFSPKIQAKS KSLRGPREKI QRLWSQSVSL PRRLMRKVPN RPEIIDLQQW QGTRQKAENE NTGICTNKRG SSNPLLTTEE ANLTEKEEIR QGETLMIEGT EQLKSLSSDS SFCFPRPHFS FSTLPTVSRT VELKSEPNVI SSPAECSLEL SPSRPCVLHS SLSRRETPIC MLPIETERNI FENFAHPPNI SPSACPLPPP PPISPPSPPP APAPLAPPPD ISPFSLFCPP PSPPSIPLPL PPPTFFPLSV STSGPPTPPL LPPFPTPLPP PPPSIPCPPP PSASFLSTEC VCITGVKCTT NLMPAEKIKS SMTQLSTTTV CKTDPQREPK GILRHVKNLA ELEKSVANMY SQIEKNYLRT NVSELQTMCP SEVTNMEITS EQNKGSLNNI VEGTEKQSHS QSTSL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.02 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||