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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.750758533413046 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr1:19413261T>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | UBR4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000375267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | Q5T4S7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.14599A>T cDNA.14603A>T g.123510A>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | M4867L Score: 15 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 4867 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs12584
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| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 55 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
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| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 15615 / 15615 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 5205 / 5205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 15619 / 15619 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 5 / 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 15555 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 15500 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 15615 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 14599 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 14603 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 123510 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 19413261 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | AGCGGGTAGCCTTGGAGGAGATGGAGAATAAGCCCCGGAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | AGCGGGTAGCCTTGGAGGAGTTGGAGAATAAGCCCCGGAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | AGCGGGTAGCCTTGGAGGAGATGGAGAATAAGCCCCGGAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | AGCGGGTAGCCTTGGAGGAGTTGGAGAATAAGCCCCGGAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MATSGGEEAA AAAPAPGTPA TGADTTPGWE VAVRPLLSAS YSAFEMKELP QLVASVIESE SEILHHEKQY EPFYSSFVAL STHYITTVCS LIPRNQLQSV AAACKVLIEF SLLRLENPDE ACAVSQKHLI LLIKGLCTGC SRLDRTEIIT FTAMMKSAKL PQTVKTLSDV EDQKELASPV SPELRQKEVQ MNFLNQLTSV FNPRTVASQP ISTQTLVEGE NDEQSSTDQA SAIKTKNVFI AQNVASLQEL GGSEKLLRVC LNLPYFLRYI NRFQDAVLAN SFFIMPATVA DATAVRNGFH SLVIDVTMAL DTLSLPVLEP LNPSRLQDVT VLSLSCLYAG VSVATCMAIL HVGSAQQVRT GSTSSKEDDY ESDAATIVQK CLEIYDMIGQ AISSSRRAGG EHYQNFQLLG AWCLLNSLFL ILNLSPTALA DKGKEKDPLA ALRVRDILSR TKEGVGSPKL GPGKGHQGFG VLSVILANHA IKLLTSLFQD LQVEALHKGW ETDGPPAALS IMAQSTSIQR IQRLIDSVPL MNLLLTLLST SYRKACVLQR QRKGSMSSDA SASTDSNTYY EDDFSSTEED SSQDDDSEPI LGQWFEETIS PSKEKAAPPP PPPPPPLESS PRVKSPSKQA PGEKGNILAS RKDPELFLGL ASNILNFITS SMLNSRNNFI RNYLSVSLSE HHMATLASII KEVDKDGLKG SSDEEFAAAL YHFNHSLVTS DLQSPNLQNT LLQQLGVAPF SEGPWPLYIH PQSLSVLSRL LLIWQHKASA QGDPDVPECL KVWDRFLSTM KQNALQGVVP SETEDLNVEH LQMLLLIFHN FTETGRRAIL SLFVQIIQEL SVNMDAQMRF VPLILARLLL IFDYLLHQYS KAPVYLFEQV QHNLLSPPFG WASGSQDSNS RRATTPLYHG FKEVEENWSK HFSSDAVPHP RFYCVLSPEA SEDDLNRLDS VACDVLFSKL VKYDELYAAL TALLAAGSQL DTVRRKENKN VTALEACALQ YYFLILWRIL GILPPSKTYI NQLSMNSPEM SECDILHTLR WSSRLRISSY VNWIKDHLIK QGMKAEHASS LLELASTTKC SSVKYDVEIV EEYFARQISS FCSIDCTTIL QLHEIPSLQS IYTLDAAISK VQVSLDEHFS KMAAETDPHK SSEITKNLLP ATLQLIDTYA SFTRAYLLQN FNEEGTTEKP SKEKLQGFAA VLAIGSSRCK ANTLGPTLVQ NLPSSVQTVC ESWNNINTNE FPNIGSWRNA FANDTIPSES YISAVQAAHL GTLCSQSLPL AASLKHTLLS LVRLTGDLIV WSDEMNPPQV IRTLLPLLLE SSTESVAEIS SNSLERILGP AESDEFLARV YEKLITGCYN ILANHADPNS GLDESILEEC LQYLEKQLES SQARKAMEEF FSDSGELVQI MMATANENLS AKFCNRVLKF FTKLFQLTEK SPNPSLLHLC GSLAQLACVE PVRLQAWLTR MTTSPPKDSD QLDVIQENRQ LLQLLTTYIV RENSQVGEGV CAVLLGTLTP MATEMLANGD GTGFPELMVV MATLASAGQG AGHLQLHNAA VDWLSRCKKY LSQKNVVEKL NANVMHGKHV MILECTCHIM SYLADVTNAL SQSNGQGPSH LSVDGEERAI EVDSDWVEEL AVEEEDSQAE DSDEDSLCNK LCTFTITQKE FMNQHWYHCH TCKMVDGVGV CTVCAKVCHK DHEISYAKYG SFFCDCGAKE DGSCLALVKR TPSSGMSSTM KESAFQSEPR ISESLVRHAS TSSPADKAKV TISDGKVADE EKPKKSSLCR TVEGCREELQ NQANFSFAPL VLDMLNFLMD AIQTNFQQAS AVGSSSRAQQ ALSELHTVEK AVEMTDQLMV PTLGSQEGAF ENVRMNYSGD QGQTIRQLIS AHVLRRVAMC VLSSPHGRRQ HLAVSHEKGK ITVLQLSALL KQADSSKRKL TLTRLASAPV PFTVLSLTGN PCKEDYLAVC GLKDCHVLTF SSSGSVSDHL VLHPQLATGN FIIKAVWLPG SQTELAIVTA DFVKIYDLCV DALSPTFYFL LPSSKIRDVT FLFNEEGKNI IVIMSSAGYI YTQLMEEASS AQQGPFYVTN VLEINHEDLK DSNSQVAGGG VSVYYSHVLQ MLFFSYCQGK SFAATISRTT LEVLQLFPIN IKSSNGGSKT SPALCQWSEV MNHPGLVCCV QQTTGVPLVV MVKPDTFLIQ EIKTLPAKAK IQDMVAIRHT ACNEQQRTTM ILLCEDGSLR IYMANVENTS YWLQPSLQPS SVISIMKPVR KRKTATITTR TSSQVTFPID FFEHNQQLTD VEFGGNDLLQ VYNAQQIKHR LNSTGMYVAN TKPGGFTIEI SNNNSTMVMT GMRIQIGTQA IERAPSYIEI FGRTMQLNLS RSRWFDFPFT REEALQADKK LNLFIGASVD PAGVTMIDAV KIYGKTKEQF GWPDEPPEEF PSASVSNICP SNLNQSNGTG DSDSAAPTTT SGTVLERLVV SSLEALESCF AVGPIIEKER NKNAAQELAT LLLSLPAPAS VQQQSKSLLA SLHTSRSAYH SHKDQALLSK AVQCLNTSSK EGKDLDPEVF QRLVITARSI AIMRPNNLVH FTESKLPQME TEGMDEGKEP QKQLEGDCCS FITQLVNHFW KLHASKPKNA FLAPACLPGL THIEATVNAL VDIIHGYCTC ELDCINTASK IYMQMLLCPD PAVSFSCKQA LIRVLRPRNK RRHVTLPSSP RSNTPMGDKD DDDDDDADEK MQSSGIPNGG HIRQESQEQS EVDHGDFEMV SESMVLETAE NVNNGNPSPL EALLAGAEGF PPMLDIPPDA DDETMVELAI ALSLQQDQQG SSSSALGLQS LGLSGQAPSS SSLDAGTLSD TTASAPASDD EGSTAATDGS TLRTSPADHG GSVGSESGGS AVDSVAGEHS VSGRSSAYGD ATAEGHPAGP GSVSSSTGAI STTTGHQEGD GSEGEGEGET EGDVHTSNRL HMVRLMLLER LLQTLPQLRN VGGVRAIPYM QVILMLTTDL DGEDEKDKGA LDNLLSQLIA ELGMDKKDVS KKNERSALNE VHLVVMRLLS VFMSRTKSGS KSSICESSSL ISSATAAALL SSGAVDYCLH VLKSLLEYWK SQQNDEEPVA TSQLLKPHTT SSPPDMSPFF LRQYVKGHAA DVFEAYTQLL TEMVLRLPYQ IKKITDTNSR IPPPVFDHSW FYFLSEYLMI QQTPFVRRQV RKLLLFICGS KEKYRQLRDL HTLDSHVRGI KKLLEEQGIF LRASVVTASS GSALQYDTLI SLMEHLKACA EIAAQRTINW QKFCIKDDSV LYFLLQVSFL VDEGVSPVLL QLLSCALCGS KVLAALAASS GSSSASSSSA PVAASSGQAT TQSKSSTKKS KKEEKEKEKD GETSGSQEDQ LCTALVNQLN KFADKETLIQ FLRCFLLESN SSSVRWQAHC LTLHIYRNSS KSQQELLLDL MWSIWPELPA YGRKAAQFVD LLGYFSLKTP QTEKKLKEYS QKAVEILRTQ NHILTNHPNS NIYNTLSGLV EFDGYYLESD PCLVCNNPEV PFCYIKLSSI KVDTRYTTTQ QVVKLIGSHT ISKVTVKIGD LKRTKMVRTI NLYYNNRTVQ AIVELKNKPA RWHKAKKVQL TPGQTEVKID LPLPIVASNL MIEFADFYEN YQASTETLQC PRCSASVPAN PGVCGNCGEN VYQCHKCRSI NYDEKDPFLC NACGFCKYAR FDFMLYAKPC CAVDPIENEE DRKKAVSNIN TLLDKADRVY HQLMGHRPQL ENLLCKVNEA APEKPQDDSG TAGGISSTSA SVNRYILQLA QEYCGDCKNS FDELSKIIQK VFASRKELLE YDLQQREAAT KSSRTSVQPT FTASQYRALS VLGCGHTSST KCYGCASAVT EHCITLLRAL ATNPALRHIL VSQGLIRELF DYNLRRGAAA MREEVRQLMC LLTRDNPEAT QQMNDLIIGK VSTALKGHWA NPDLASSLQY EMLLLTDSIS KEDSCWELRL RCALSLFLMA VNIKTPVVVE NITLMCLRIL QKLIKPPAPT SKKNKDVPVE ALTTVKPYCN EIHAQAQLWL KRDPKASYDA WKKCLPIRGI DGNGKAPSKS ELRHLYLTEK YVWRWKQFLS RRGKRTSPLD LKLGHNNWLR QVLFTPATQA ARQAACTIVE ALATIPSRKQ QVLDLLTSYL DELSIAGECA AEYLALYQKL ITSAHWKVYL AARGVLPYVG NLITKEIARL LALEEATLST DLQQGYALKS LTGLLSSFVE VESIKRHFKS RLVGTVLNGY LCLRKLVVQR TKLIDETQDM LLEMLEDMTT GTESETKAFM AVCIETAKRY NLDDYRTPVF IFERLCSIIY PEENEVTEFF VTLEKDPQQE DFLQGRMPGN PYSSNEPGIG PLMRDIKNKI CQDCDLVALL EDDSGMELLV NNKIISLDLP VAEVYKKVWC TTNEGEPMRI VYRMRGLLGD ATEEFIESLD STTDEEEDEE EVYKMAGVMA QCGGLECMLN RLAGIRDFKQ GRHLLTVLLK LFSYCVKVKV NRQQLVKLEM NTLNVMLGTL NLALVAEQES KDSGGAAVAE QVLSIMEIIL DESNAEPLSE DKGNLLLTGD KDQLVMLLDQ INSTFVRSNP SVLQGLLRII PYLSFGEVEK MQILVERFKP YCNFDKYDED HSGDDKVFLD CFCKIAAGIK NNSNGHQLKD LILQKGITQN ALDYMKKHIP SAKNLDADIW KKFLSRPALP FILRLLRGLA IQHPGTQVLI GTDSIPNLHK LEQVSSDEGI GTLAENLLEA LREHPDVNKK IDAARRETRA EKKRMAMAMR QKALGTLGMT TNEKGQVVTK TALLKQMEEL IEEPGLTCCI CREGYKFQPT KVLGIYTFTK RVALEEMENK PRKQQGYSTV SHFNIVHYDC HLAAVRLARG REEWESAALQ NANTKCNGLL PVWGPHVPES AFATCLARHN TYLQECTGQR EPTYQLNIHD IKLLFLRFAM EQSFSADTGG GGRESNIHLI PYIIHTVLYV LNTTRATSRE EKNLQGFLEQ PKEKWVESAF EVDGPYYFTV LALHILPPEQ WRATRVEILR RLLVTSQARA VAPGGATRLT DKAVKDYSAY RSSLLFWALV DLIYNMFKKQ TTPTVGGIDT GSLEPCVCEK VPTSNTEGGW SCSLAEYIRH NDMPIYEAAD KALKTFQEEF MPVETFSEFL DVAGLLSEIT DPESFLKDLL NSVP* | 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| mutated AA sequence | MATSGGEEAA AAAPAPGTPA TGADTTPGWE VAVRPLLSAS YSAFEMKELP QLVASVIESE SEILHHEKQY EPFYSSFVAL STHYITTVCS LIPRNQLQSV AAACKVLIEF SLLRLENPDE ACAVSQKHLI LLIKGLCTGC SRLDRTEIIT FTAMMKSAKL PQTVKTLSDV EDQKELASPV SPELRQKEVQ MNFLNQLTSV FNPRTVASQP ISTQTLVEGE NDEQSSTDQA SAIKTKNVFI AQNVASLQEL GGSEKLLRVC LNLPYFLRYI NRFQDAVLAN SFFIMPATVA DATAVRNGFH SLVIDVTMAL DTLSLPVLEP LNPSRLQDVT VLSLSCLYAG VSVATCMAIL HVGSAQQVRT GSTSSKEDDY ESDAATIVQK CLEIYDMIGQ AISSSRRAGG EHYQNFQLLG AWCLLNSLFL ILNLSPTALA DKGKEKDPLA ALRVRDILSR TKEGVGSPKL GPGKGHQGFG VLSVILANHA IKLLTSLFQD LQVEALHKGW ETDGPPAALS IMAQSTSIQR IQRLIDSVPL MNLLLTLLST SYRKACVLQR QRKGSMSSDA SASTDSNTYY EDDFSSTEED SSQDDDSEPI LGQWFEETIS PSKEKAAPPP PPPPPPLESS PRVKSPSKQA PGEKGNILAS RKDPELFLGL ASNILNFITS SMLNSRNNFI RNYLSVSLSE HHMATLASII KEVDKDGLKG SSDEEFAAAL YHFNHSLVTS DLQSPNLQNT LLQQLGVAPF SEGPWPLYIH PQSLSVLSRL LLIWQHKASA QGDPDVPECL KVWDRFLSTM KQNALQGVVP SETEDLNVEH LQMLLLIFHN FTETGRRAIL SLFVQIIQEL SVNMDAQMRF VPLILARLLL IFDYLLHQYS KAPVYLFEQV QHNLLSPPFG WASGSQDSNS RRATTPLYHG FKEVEENWSK HFSSDAVPHP RFYCVLSPEA SEDDLNRLDS VACDVLFSKL VKYDELYAAL TALLAAGSQL DTVRRKENKN VTALEACALQ YYFLILWRIL GILPPSKTYI NQLSMNSPEM SECDILHTLR WSSRLRISSY VNWIKDHLIK QGMKAEHASS LLELASTTKC SSVKYDVEIV EEYFARQISS FCSIDCTTIL QLHEIPSLQS IYTLDAAISK VQVSLDEHFS KMAAETDPHK SSEITKNLLP ATLQLIDTYA SFTRAYLLQN FNEEGTTEKP SKEKLQGFAA VLAIGSSRCK ANTLGPTLVQ NLPSSVQTVC ESWNNINTNE FPNIGSWRNA FANDTIPSES YISAVQAAHL GTLCSQSLPL AASLKHTLLS LVRLTGDLIV WSDEMNPPQV IRTLLPLLLE SSTESVAEIS SNSLERILGP AESDEFLARV YEKLITGCYN ILANHADPNS GLDESILEEC LQYLEKQLES SQARKAMEEF FSDSGELVQI MMATANENLS AKFCNRVLKF FTKLFQLTEK SPNPSLLHLC GSLAQLACVE PVRLQAWLTR MTTSPPKDSD QLDVIQENRQ LLQLLTTYIV RENSQVGEGV CAVLLGTLTP MATEMLANGD GTGFPELMVV MATLASAGQG AGHLQLHNAA VDWLSRCKKY LSQKNVVEKL NANVMHGKHV MILECTCHIM SYLADVTNAL SQSNGQGPSH LSVDGEERAI EVDSDWVEEL AVEEEDSQAE DSDEDSLCNK LCTFTITQKE FMNQHWYHCH TCKMVDGVGV CTVCAKVCHK DHEISYAKYG SFFCDCGAKE DGSCLALVKR TPSSGMSSTM KESAFQSEPR ISESLVRHAS TSSPADKAKV TISDGKVADE EKPKKSSLCR TVEGCREELQ NQANFSFAPL VLDMLNFLMD AIQTNFQQAS AVGSSSRAQQ ALSELHTVEK AVEMTDQLMV PTLGSQEGAF ENVRMNYSGD QGQTIRQLIS AHVLRRVAMC VLSSPHGRRQ HLAVSHEKGK ITVLQLSALL KQADSSKRKL TLTRLASAPV PFTVLSLTGN PCKEDYLAVC GLKDCHVLTF SSSGSVSDHL VLHPQLATGN FIIKAVWLPG SQTELAIVTA DFVKIYDLCV DALSPTFYFL LPSSKIRDVT FLFNEEGKNI IVIMSSAGYI YTQLMEEASS AQQGPFYVTN VLEINHEDLK DSNSQVAGGG VSVYYSHVLQ MLFFSYCQGK SFAATISRTT LEVLQLFPIN IKSSNGGSKT SPALCQWSEV MNHPGLVCCV QQTTGVPLVV MVKPDTFLIQ EIKTLPAKAK IQDMVAIRHT ACNEQQRTTM ILLCEDGSLR IYMANVENTS YWLQPSLQPS SVISIMKPVR KRKTATITTR TSSQVTFPID FFEHNQQLTD VEFGGNDLLQ VYNAQQIKHR LNSTGMYVAN TKPGGFTIEI SNNNSTMVMT GMRIQIGTQA IERAPSYIEI FGRTMQLNLS RSRWFDFPFT REEALQADKK LNLFIGASVD PAGVTMIDAV KIYGKTKEQF GWPDEPPEEF PSASVSNICP SNLNQSNGTG DSDSAAPTTT SGTVLERLVV SSLEALESCF AVGPIIEKER NKNAAQELAT LLLSLPAPAS VQQQSKSLLA SLHTSRSAYH SHKDQALLSK AVQCLNTSSK EGKDLDPEVF QRLVITARSI AIMRPNNLVH FTESKLPQME TEGMDEGKEP QKQLEGDCCS FITQLVNHFW KLHASKPKNA FLAPACLPGL THIEATVNAL VDIIHGYCTC ELDCINTASK IYMQMLLCPD PAVSFSCKQA LIRVLRPRNK RRHVTLPSSP RSNTPMGDKD DDDDDDADEK MQSSGIPNGG HIRQESQEQS EVDHGDFEMV SESMVLETAE NVNNGNPSPL EALLAGAEGF PPMLDIPPDA DDETMVELAI ALSLQQDQQG SSSSALGLQS LGLSGQAPSS SSLDAGTLSD TTASAPASDD EGSTAATDGS TLRTSPADHG GSVGSESGGS AVDSVAGEHS VSGRSSAYGD ATAEGHPAGP GSVSSSTGAI STTTGHQEGD GSEGEGEGET EGDVHTSNRL HMVRLMLLER LLQTLPQLRN VGGVRAIPYM QVILMLTTDL DGEDEKDKGA LDNLLSQLIA ELGMDKKDVS KKNERSALNE VHLVVMRLLS VFMSRTKSGS KSSICESSSL ISSATAAALL SSGAVDYCLH VLKSLLEYWK SQQNDEEPVA TSQLLKPHTT SSPPDMSPFF LRQYVKGHAA DVFEAYTQLL TEMVLRLPYQ IKKITDTNSR IPPPVFDHSW FYFLSEYLMI QQTPFVRRQV RKLLLFICGS KEKYRQLRDL HTLDSHVRGI KKLLEEQGIF LRASVVTASS GSALQYDTLI SLMEHLKACA EIAAQRTINW QKFCIKDDSV LYFLLQVSFL VDEGVSPVLL QLLSCALCGS KVLAALAASS GSSSASSSSA PVAASSGQAT TQSKSSTKKS KKEEKEKEKD GETSGSQEDQ LCTALVNQLN KFADKETLIQ FLRCFLLESN SSSVRWQAHC LTLHIYRNSS KSQQELLLDL MWSIWPELPA YGRKAAQFVD LLGYFSLKTP QTEKKLKEYS QKAVEILRTQ NHILTNHPNS NIYNTLSGLV EFDGYYLESD PCLVCNNPEV PFCYIKLSSI KVDTRYTTTQ QVVKLIGSHT ISKVTVKIGD LKRTKMVRTI NLYYNNRTVQ AIVELKNKPA 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