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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.750758533413046 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr1:19413261T>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | UBR4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000375226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | Q5T4S7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.14527A>T cDNA.14531A>T g.123510A>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | M4843L Score: 15 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 4843 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs12584
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| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 55 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
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| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 15480 / 15480 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 5160 / 5160 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 15484 / 15484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 5 / 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 15420 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 15365 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 15480 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 14527 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 14531 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 123510 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 19413261 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | AGCGGGTAGCCTTGGAGGAGATGGAGAATAAGCCCCGGAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | AGCGGGTAGCCTTGGAGGAGTTGGAGAATAAGCCCCGGAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | AGCGGGTAGCCTTGGAGGAGATGGAGAATAAGCCCCGGAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | AGCGGGTAGCCTTGGAGGAGTTGGAGAATAAGCCCCGGAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MATSGGEEAA AAAPAPGTPA TGADTTPGWE VAVRPLLSAS YSAFEMKELP QLVASVIESE SEILHHEKQY EPFYSSFVAL STHYITTVCS LIPRNQLQSV AAACKVLIEF SLLRLENPDE ACAVSQKHLI LLIKGLCTGC SRLDRTEIIT FTAMMKSAKL PQTVKTLSDV EDQKELASPV SPELRQKEVQ MNFLNQLTSV FNPRTVASQP ISTQTLVEGE NDEQSSTDQA SAIKTKNVFI AQNVASLQEL GGSEKLLRVC LNLPYFLRYI NRFQDAVLAN SFFIMPATVA DATAVRNGFH SLVIDVTMAL DTLSLPVLEP LNPSRLQDVT VLSLSCLYAG VSVATCMAIL HVGSAQQVRT GSTSSKEDDY ESDAATIVQK CLEIYDMIGQ AISSSRRAGG EHYQNFQLLG AWCLLNSLFL ILNLSPTALA DKGKEKDPLA ALRVRDILSR TKEGVGSPKL GPGKGHQGFG VLSVILANHA IKLLTSLFQD LQVEALHKGW ETDGPPAALS IMAQSTSIQR IQRLIDSVPL MNLLLTLLST SYRKACVLQR QRKGSMSSDA SASTDSNTYY EDDFSSTEED SSQDDDSEPI LGQWFEETIS PSKEKAAPPP PPPPPPLESS PRVKSPSKQA PGEKGNILAS RKDPELFLGL ASNILNFITS SMLNSRNNFI RNYLSVSLSE HHMATLASII KEVDKDGLKG SSDEEFAAAL YHFNHSLVTS DLQSPNLQNT LLQQLGVAPF SEGPWPLYIH PQSLSVLSRL LLIWQHKASA QGDPDVPECL KVWDRFLSTM KQNALQGVVP SETEDLNVEH LQMLLLIFHN FTETGRRAIL SLFVQIIQEL SVNMDAQMRF VPLILARLLL IFDYLLHQYS KAPVYLFEQV QHNLLSPPFG WASGSQDSNS RRATTPLYHG FKEVEENWSK HFSSDAVPHP RFYCVLSPEA SEDDLNRLDS VACDVLFSKL VKYDELYAAL TALLAAGSQL DTVRRKENKN VTALEACALQ YYFLILWRIL GILPPSKTYI NQLSMNSPEM SECDILHTLR WSSRLRISSY VNWIKDHLIK QGMKAEHASS LLELASTTKC SSVKYDVEIV EEYFARQISS FCSIDCTTIL QLHEIPSLQS IYTLDAAISK VQVSLDEHFS KMAAETDPHK SSEITKNLLP ATLQLIDTYA SFTRAYLLQN FNEEGTTEKP SKEKLQGFAA VLAIGSSRCK ANTLGPTLVQ NLPSSVQTVC ESWNNINTNE FPNIGSWRNA FANDTIPSES YISAVQAAHL GTLCSQSLPL AASLKHTLLS LVRLTGDLIV WSDEMNPPQV IRTLLPLLLE SSTESVAEIS SNSLERILGP AESDEFLARV YEKLITGCYN ILANHADPNS GLDESILEEC LQYLEKQLES SQARKAMEEF FSDSGELVQI MMATANENLS AKFCNRVLKF FTKLFQLTEK SPNPSLLHLC GSLAQLACVE PVRLQAWLTR MTTSPPKDSD QLDVIQENRQ LLQLLTTYIV RENSQVGEGV CAVLLGTLTP MATEMLANGD GTGFPELMVV MATLASAGQG AGHLQLHNAA VDWLSRCKKY LSQKNVVEKL NANVMHGKHV MILECTCHIM SYLADVTNAL SQSNGQGPSH LSVDGEERAI EVDSDWVEEL AVEEEDSQAE DSDEDSLCNK LCTFTITQKE FMNQHWYHCH TCKMVDGVGV CTVCAKVCHK DHEISYAKYG SFFCDCGAKE DGSCLALVKR TPSSGMSSTM KESAFQSEPR ISESLVRHAS TSSPADKAKV TISDGKVADE EKPKKSSLCR TVEGCREELQ NQANFSFAPL VLDMLNFLMD AIQTNFQQAS AVGSSSRAQQ ALSELHTVEK AVEMTDQLMV PTLGSQEGAF ENVRMNYSGD QGQTIRQLIS AHVLRRVAMC VLSSPHGRRQ HLAVSHEKGK ITVLQLSALL KQADSSKRKL TLTRLASAPV PFTVLSLTGN PCKEDYLAVC GLKDCHVLTF SSSGSVSDHL VLHPQLATGN FIIKAVWLPG SQTELAIVTA DFVKIYDLCV DALSPTFYFL LPSSKIRDVT FLFNEEGKNI IVIMSSAGYI YTQLMEEASS AQQGPFYVTN VLEINHEDLK DSNSQVAGGG VSVYYSHVLQ MLFFSYCQGK SFAATISRTT LEVLQLFPIN IKSSNGGSKT SPALCQWSEV MNHPGLVCCV QQTTGVPLVV MVKPDTFLIQ EIKTLPAKAK IQDMVAIRHT ACNEQQRTTM ILLCEDGSLR IYMANVENTS YWLQPSLQPS SVISIMKPVR KRKTATITTR TSSQVTFPID FFEHNQQLTD VEFGGNDLLQ VYNAQQIKHR LNSTGMYVAN TKPGGFTIEI SNNNSTMVMT GMRIQIGTQA IERAPSYIEI FGRTMQLNLS RSRWFDFPFT REEALQADKK LNLFIGASVD PAGVTMIDAV KIYGKTKEQF GWPDEPPEEF PSASVSNICP SNLNQSNGTG DSDSAAPTTT SGTVLESSET ESLTKLDRLV VSSLEALESC FAVGPIIEKE RNKNAAQELA TLLLSLPAPA SVQQQSKSLL ASLHTSRSAY HSHKDQALLS KAVQCLNTSS KEGKDLDPEV FQRLVITARS IAIMRPNNLV HFTESKLPQM ETEGMDEGKE PQKQLEGDCC SFITQLVNHF WKLHASKPKN AFLAPACLPG LTHIEATVNA LVDIIHGYCT CELDCINTAS KIYMQMLLCP DPAVSFSCKQ ALIRVLRPRN KRRHVTLPSS PRSNTPMGDK DDDDDDDADE KMQSSGIPNG GHIRQESQEQ SEVDHGDFEM VSESMVLETA ENVNNGNPSP LEALLAGAEG FPPMLDIPPD ADDETMVELA IALSLQQDQQ APASDDEGST AATDGSTLRT SPADHGGSVG SESGGSAVDS VAGEHSVSGR SSAYGDATAE GHPAGPGSVS SSTGAISTTT GHQEGDGSEG EGEGETEGDV HTSNRLHMVR LMLLERLLQT LPQLRNVGGV RAIPYMQVIL MLTTDLDGED EKDKGALDNL LSQLIAELGM DKKDVSKKNE RSALNEVHLV VMRLLSVFMS RTKSGSKSSI CESSSLISSA TAAALLSSGA VDYCLHVLKS LLEYWKSQQN DEEPVATSQL LKPHTTSSPP DMSPFFLRQY VKGHAADVFE AYTQLLTEMV LRLPYQIKKI TDTNSRIPPP VFDHSWFYFL SEYLMIQQTP FVRRQVRKLL LFICGSKEKY RQLRDLHTLD SHVRGIKKLL EEQGIFLRAS VVTASSGSAL QYDTLISLME HLKACAEIAA QRTINWQKFC IKDDSVLYFL LQVSFLVDEG VSPVLLQLLS CALCGSKVLA ALAASSGSSS ASSSSAPVAA SSGQATTQSK SSTKKSKKEE KEKEKDGETS GSQEDQLCTA LVNQLNKFAD KETLIQFLRC FLLESNSSSV RWQAHCLTLH IYRNSSKSQQ ELLLDLMWSI WPELPAYGRK AAQFVDLLGY FSLKTPQTEK KLKEYSQKAV EILRTQNHIL TNHPNSNIYN TLSGLVEFDG YYLESDPCLV CNNPEVPFCY IKLSSIKVDT RYTTTQQVVK LIGSHTISKV TVKIGDLKRT KMVRTINLYY NNRTVQAIVE LKNKPARWHK AKKVQLTPGQ TEVKIDLPLP IVASNLMIEF ADFYENYQAS TETLQCPRCS ASVPANPGVC GNCGENVYQC HKCRSINYDE KDPFLCNACG FCKYARFDFM LYAKPCCAVD PIENEEDRKK AVSNINTLLD KADRVYHQLM GHRPQLENLL CKVNEAAPEK PQDDSGTAGG ISSTSASVNR YILQLAQEYC GDCKNSFDEL SKIIQKVFAS RKELLEYDLQ QREAATKSSR TSVQPTFTAS QYRALSVLGC GHTSSTKCYG CASAVTEHCI TLLRALATNP ALRHILVSQG LIRELFDYNL RRGAAAMREE VRQLMCLLTR DNPEATQQMN DLIIGKVSTA LKGHWANPDL ASSLQYEMLL LTDSISKEDS CWELRLRCAL SLFLMAVNIK TPVVVENITL MCLRILQKLI KPPAPTSKKN KDVPVEALTT VKPYCNEIHA QAQLWLKRDP KASYDAWKKC LPIRGIDGNG KAPSKSELRH LYLTEKYVWR WKQFLSRRGK RTSPLDLKLG HNNWLRQVLF TPATQAARQA ACTIVEALAT IPSRKQQVLD LLTSYLDELS IAGECAAEYL ALYQKLITSA HWKVYLAARG VLPYVGNLIT KEIARLLALE EATLSTDLQQ GYALKSLTGL LSSFVEVESI KRHFKSRLVG TVLNGYLCLR KLVVQRTKLI DETQDMLLEM LEDMTTGTES ETKAFMAVCI ETAKRYNLDD YRTPVFIFER LCSIIYPEEN EVTEFFVTLE KDPQQEDFLQ GRMPGNPYSS NEPGIGPLMR DIKNKICQDC DLVALLEDDS GMELLVNNKI ISLDLPVAEV YKKVWCTTNE GEPMRIVYRM RGLLGDATEE FIESLDSTTD EEEDEEEVYK MAGVMAQCGG LECMLNRLAG IRDFKQGRHL LTVLLKLFSY CVKVKVNRQQ LVKLEMNTLN VMLGTLNLAL VAEQESKDSG GAAVAEQVLS IMEIILDESN AEPLSEDKGN LLLTGDKDQL VMLLDQINST FVRSNPSVLQ GLLRIIPYLS FGEVEKMQIL VERFKPYCNF DKYDEDHSGD DKVFLDCFCK IAAGIKNNSN GHQLKDLILQ KGITQNALDY MKKHIPSAKN LDADIWKKFL SRPALPFILR LLRGLAIQHP GTQVLIGTDS IPNLHKLEQV SSDEGIGTLA ENLLEALREH PDVNKKIDAA RRETRAEKKR MAMAMRQKAL GTLGMTTNEK GQVVTKTALL KQMEELIEEP GLTCCICREG YKFQPTKVLG IYTFTKRVAL EEMENKPRKQ QGYSTVSHFN IVHYDCHLAA VRLARGREEW ESAALQNANT KCNGLLPVWG PHVPESAFAT CLARHNTYLQ ECTGQREPTY QLNIHDIKLL FLRFAMEQSF SADTGGGGRE SNIHLIPYII HTVLYVLNTT RATSREEKNL QGFLEQPKEK WVESAFEVDG PYYFTVLALH ILPPEQWRAT RVEILRRLLV TSQARAVAPG GATRLTDKAV KDYSAYRSSL LFWALVDLIY NMFKKVPTSN TEGGWSCSLA EYIRHNDMPI YEAADKALKT FQEEFMPVET FSEFLDVAGL LSEITDPESF LKDLLNSVP* | 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| mutated AA sequence | MATSGGEEAA AAAPAPGTPA TGADTTPGWE VAVRPLLSAS YSAFEMKELP QLVASVIESE SEILHHEKQY EPFYSSFVAL STHYITTVCS LIPRNQLQSV AAACKVLIEF SLLRLENPDE ACAVSQKHLI LLIKGLCTGC SRLDRTEIIT FTAMMKSAKL PQTVKTLSDV EDQKELASPV SPELRQKEVQ MNFLNQLTSV FNPRTVASQP ISTQTLVEGE NDEQSSTDQA SAIKTKNVFI AQNVASLQEL GGSEKLLRVC LNLPYFLRYI NRFQDAVLAN SFFIMPATVA DATAVRNGFH SLVIDVTMAL DTLSLPVLEP LNPSRLQDVT VLSLSCLYAG VSVATCMAIL HVGSAQQVRT GSTSSKEDDY ESDAATIVQK CLEIYDMIGQ AISSSRRAGG EHYQNFQLLG AWCLLNSLFL ILNLSPTALA DKGKEKDPLA ALRVRDILSR TKEGVGSPKL GPGKGHQGFG VLSVILANHA IKLLTSLFQD LQVEALHKGW ETDGPPAALS IMAQSTSIQR IQRLIDSVPL MNLLLTLLST SYRKACVLQR QRKGSMSSDA SASTDSNTYY EDDFSSTEED SSQDDDSEPI LGQWFEETIS PSKEKAAPPP PPPPPPLESS PRVKSPSKQA PGEKGNILAS RKDPELFLGL ASNILNFITS SMLNSRNNFI RNYLSVSLSE HHMATLASII KEVDKDGLKG SSDEEFAAAL YHFNHSLVTS DLQSPNLQNT LLQQLGVAPF SEGPWPLYIH PQSLSVLSRL LLIWQHKASA QGDPDVPECL KVWDRFLSTM KQNALQGVVP SETEDLNVEH LQMLLLIFHN FTETGRRAIL SLFVQIIQEL SVNMDAQMRF VPLILARLLL IFDYLLHQYS KAPVYLFEQV QHNLLSPPFG WASGSQDSNS RRATTPLYHG FKEVEENWSK HFSSDAVPHP RFYCVLSPEA SEDDLNRLDS VACDVLFSKL VKYDELYAAL TALLAAGSQL DTVRRKENKN VTALEACALQ YYFLILWRIL GILPPSKTYI NQLSMNSPEM SECDILHTLR WSSRLRISSY VNWIKDHLIK QGMKAEHASS LLELASTTKC SSVKYDVEIV EEYFARQISS FCSIDCTTIL QLHEIPSLQS IYTLDAAISK VQVSLDEHFS KMAAETDPHK SSEITKNLLP ATLQLIDTYA SFTRAYLLQN FNEEGTTEKP SKEKLQGFAA VLAIGSSRCK ANTLGPTLVQ NLPSSVQTVC ESWNNINTNE FPNIGSWRNA FANDTIPSES YISAVQAAHL GTLCSQSLPL AASLKHTLLS LVRLTGDLIV WSDEMNPPQV IRTLLPLLLE SSTESVAEIS SNSLERILGP AESDEFLARV YEKLITGCYN ILANHADPNS GLDESILEEC LQYLEKQLES SQARKAMEEF FSDSGELVQI MMATANENLS AKFCNRVLKF FTKLFQLTEK SPNPSLLHLC GSLAQLACVE PVRLQAWLTR MTTSPPKDSD QLDVIQENRQ LLQLLTTYIV RENSQVGEGV CAVLLGTLTP MATEMLANGD GTGFPELMVV MATLASAGQG AGHLQLHNAA VDWLSRCKKY LSQKNVVEKL NANVMHGKHV MILECTCHIM SYLADVTNAL SQSNGQGPSH LSVDGEERAI EVDSDWVEEL AVEEEDSQAE DSDEDSLCNK LCTFTITQKE FMNQHWYHCH TCKMVDGVGV CTVCAKVCHK DHEISYAKYG SFFCDCGAKE DGSCLALVKR TPSSGMSSTM KESAFQSEPR ISESLVRHAS TSSPADKAKV TISDGKVADE EKPKKSSLCR TVEGCREELQ NQANFSFAPL VLDMLNFLMD AIQTNFQQAS AVGSSSRAQQ ALSELHTVEK AVEMTDQLMV PTLGSQEGAF ENVRMNYSGD QGQTIRQLIS AHVLRRVAMC VLSSPHGRRQ HLAVSHEKGK ITVLQLSALL KQADSSKRKL TLTRLASAPV PFTVLSLTGN PCKEDYLAVC GLKDCHVLTF SSSGSVSDHL VLHPQLATGN FIIKAVWLPG SQTELAIVTA DFVKIYDLCV DALSPTFYFL LPSSKIRDVT FLFNEEGKNI IVIMSSAGYI YTQLMEEASS AQQGPFYVTN VLEINHEDLK DSNSQVAGGG VSVYYSHVLQ MLFFSYCQGK SFAATISRTT LEVLQLFPIN IKSSNGGSKT SPALCQWSEV MNHPGLVCCV QQTTGVPLVV MVKPDTFLIQ EIKTLPAKAK IQDMVAIRHT ACNEQQRTTM ILLCEDGSLR IYMANVENTS YWLQPSLQPS SVISIMKPVR KRKTATITTR TSSQVTFPID FFEHNQQLTD VEFGGNDLLQ VYNAQQIKHR LNSTGMYVAN TKPGGFTIEI SNNNSTMVMT GMRIQIGTQA IERAPSYIEI FGRTMQLNLS RSRWFDFPFT REEALQADKK LNLFIGASVD PAGVTMIDAV KIYGKTKEQF GWPDEPPEEF PSASVSNICP SNLNQSNGTG DSDSAAPTTT SGTVLESSET ESLTKLDRLV VSSLEALESC FAVGPIIEKE RNKNAAQELA TLLLSLPAPA SVQQQSKSLL ASLHTSRSAY HSHKDQALLS KAVQCLNTSS KEGKDLDPEV FQRLVITARS IAIMRPNNLV HFTESKLPQM ETEGMDEGKE PQKQLEGDCC SFITQLVNHF WKLHASKPKN AFLAPACLPG LTHIEATVNA LVDIIHGYCT CELDCINTAS KIYMQMLLCP DPAVSFSCKQ ALIRVLRPRN KRRHVTLPSS PRSNTPMGDK DDDDDDDADE KMQSSGIPNG GHIRQESQEQ SEVDHGDFEM VSESMVLETA ENVNNGNPSP LEALLAGAEG FPPMLDIPPD ADDETMVELA IALSLQQDQQ APASDDEGST AATDGSTLRT SPADHGGSVG SESGGSAVDS VAGEHSVSGR SSAYGDATAE GHPAGPGSVS SSTGAISTTT GHQEGDGSEG EGEGETEGDV HTSNRLHMVR LMLLERLLQT LPQLRNVGGV RAIPYMQVIL MLTTDLDGED EKDKGALDNL LSQLIAELGM DKKDVSKKNE RSALNEVHLV VMRLLSVFMS RTKSGSKSSI CESSSLISSA TAAALLSSGA VDYCLHVLKS LLEYWKSQQN DEEPVATSQL LKPHTTSSPP DMSPFFLRQY VKGHAADVFE AYTQLLTEMV LRLPYQIKKI TDTNSRIPPP VFDHSWFYFL SEYLMIQQTP FVRRQVRKLL LFICGSKEKY RQLRDLHTLD SHVRGIKKLL EEQGIFLRAS VVTASSGSAL QYDTLISLME HLKACAEIAA QRTINWQKFC IKDDSVLYFL LQVSFLVDEG VSPVLLQLLS CALCGSKVLA ALAASSGSSS ASSSSAPVAA SSGQATTQSK SSTKKSKKEE KEKEKDGETS GSQEDQLCTA LVNQLNKFAD KETLIQFLRC FLLESNSSSV RWQAHCLTLH IYRNSSKSQQ ELLLDLMWSI WPELPAYGRK AAQFVDLLGY FSLKTPQTEK KLKEYSQKAV EILRTQNHIL TNHPNSNIYN TLSGLVEFDG YYLESDPCLV CNNPEVPFCY IKLSSIKVDT RYTTTQQVVK LIGSHTISKV TVKIGDLKRT KMVRTINLYY NNRTVQAIVE LKNKPARWHK AKKVQLTPGQ TEVKIDLPLP IVASNLMIEF ADFYENYQAS TETLQCPRCS ASVPANPGVC GNCGENVYQC HKCRSINYDE KDPFLCNACG FCKYARFDFM LYAKPCCAVD PIENEEDRKK AVSNINTLLD KADRVYHQLM GHRPQLENLL CKVNEAAPEK PQDDSGTAGG ISSTSASVNR YILQLAQEYC GDCKNSFDEL SKIIQKVFAS RKELLEYDLQ QREAATKSSR TSVQPTFTAS QYRALSVLGC GHTSSTKCYG CASAVTEHCI TLLRALATNP ALRHILVSQG LIRELFDYNL RRGAAAMREE VRQLMCLLTR DNPEATQQMN DLIIGKVSTA LKGHWANPDL ASSLQYEMLL LTDSISKEDS CWELRLRCAL SLFLMAVNIK TPVVVENITL MCLRILQKLI KPPAPTSKKN KDVPVEALTT VKPYCNEIHA QAQLWLKRDP KASYDAWKKC LPIRGIDGNG KAPSKSELRH LYLTEKYVWR WKQFLSRRGK RTSPLDLKLG HNNWLRQVLF TPATQAARQA ACTIVEALAT IPSRKQQVLD LLTSYLDELS IAGECAAEYL ALYQKLITSA HWKVYLAARG VLPYVGNLIT KEIARLLALE EATLSTDLQQ GYALKSLTGL LSSFVEVESI KRHFKSRLVG TVLNGYLCLR KLVVQRTKLI DETQDMLLEM LEDMTTGTES ETKAFMAVCI ETAKRYNLDD YRTPVFIFER LCSIIYPEEN EVTEFFVTLE KDPQQEDFLQ GRMPGNPYSS NEPGIGPLMR DIKNKICQDC DLVALLEDDS GMELLVNNKI ISLDLPVAEV YKKVWCTTNE GEPMRIVYRM RGLLGDATEE FIESLDSTTD EEEDEEEVYK MAGVMAQCGG LECMLNRLAG IRDFKQGRHL LTVLLKLFSY CVKVKVNRQQ LVKLEMNTLN VMLGTLNLAL 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