mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.12575236694133e-15 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr12:89917518A>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | POC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000549035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001199777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8TC44 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.2284T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2230281
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K9me1, Histone, Histone 3 Lysine 9 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | splice site change before start ATG (at aa -8) |
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distance from splice site | 1379 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 471 / 471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1677 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1311 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 89917518 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTTTGAATTCTATATGCAGATAGGGGAGCCCATGATTGGTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTTTGAATTCTATATGCAGACAGGGGAGCCCATGATTGGTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MLWNFKPHAR AYRYVGHKDV VTSVQFSPHG NLLASASRDR TVRLWIPDKR GKFSEFKAHT APVRSVDFSA DGQFLATASE DKSIKVWSMY RQRFLYSLYR HTHWVRCAKF SPDGRLIVSC SEDKTIKIWD TTNKQCVNNF SDSVGFANFV DFNPSGTCIA SAGSDQTVKV WDVRVNKLLQ HYQVHSGGVN CISFHPSGNY LITASSDGTL KILDLLEGRL IYTLQGHTGP VFTVSFSKGG ELFASGGADT QVLLWRTNFD ELHCKGLTKR NLKRLHFDSP PHLLDIYPRT PHPHEEKVET VEINPKLEVI DLQISTPPVM DILSFDSTTT TETSGRTLPD KGEEACGYFL NPSLMSPECL PTTTKKKTED MSDLPCESQR SIPLAVTDAL EHIMEQLNVL TQTVSILEQR LTLTEDKLKD CLENQQKLFS AVQQKS* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.74 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||