mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.02165887326509e-21 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr18:43310415G>AN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SLC14A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000402943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q13336 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.6324G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2298720
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM1111866) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -54) |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 319 / 319 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6324 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43310415 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ATGTCACCGGTGACATGAAAGAACTTGCCAACCAGCTTAAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ATGTCACCGGTGACATGAAAAAACTTGCCAACCAGCTTAAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MALLLSQDRS LIASGLYGYN ATLVGVLMAV FSDKGDYFWW LLLPVCAMSM TCPIFSSALN SMLSKWDLPV FTLPFNMALS MYLSATGHYN PFFPAKLVIP ITTAPNISWS DLSALELLKS IPVGVGQIYG CDNPWTGGIF LGAILLSSPL MCLHAAIGSL LGIAAGLSLS APFEDIYFGL WGFNSSLACI AMGGMFMALT WQTHLLALGC ALFTAYLGVG MANFMAEVGL PACTWPFCLA TLLFLIMTTK NSNIYKMPLS KVTYPEENRI FYLQAKKRMV ESPL* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.87 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||